腓骨肌萎缩症
...本病见于世界各国,患病率约为40/10万人。本病80.9%为单基因遗传病,散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病先天性光敏感性卟啉病
...是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见,占突变总...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病遗传性神经性肌萎缩
...本病见于世界各国,患病率约为40/10万人。本病80.9%为单基因遗传病,散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病红细胞生成性卟啉病
...是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见,占突变总...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病矮小症
...家庭人员身高情况。为了确认儿童身高是否符合她或他的基因潜力,目标身高可以通过表格1中的公式计算。表格1.目标身高计算公式女孩计算公式(父亲身高[厘米]+母亲身高[厘米]-13)÷2男孩计算公式(父亲身高[厘米]+母亲身高[...
疾病Charcot-Marie-Tooth病
...本病见于世界各国,患病率约为40/10万人。本病80.9%为单基因遗传病,散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...本病见于世界各国,患病率约为40/10万人。本病80.9%为单基因遗传病,散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病油橄榄病毒属
...3nm×18nm、48nm×18nm、55nm×18nm,偶尔有85nm长的杆菌状粒子。基因组三个组分,线形正义单链RNA,RNA1长3126bp,RNA2长2737bp,RNA3长2438bp,RNA4为RNA3的亚基因组,长2078bp。RNA4没有信使RNA的活性,RNA的3`端既不是poly(A),也不是tRNA样结构...
生物学;病毒淋巴瘤诊疗指南(2022年版)
...35岁左右,女性略多于男性。肿瘤细胞起源于胸腺B细胞,基因表达谱具有自身独特性,与cHL相似性更高。不同于大多数DLBCL,多数表达CD23、CD30和PD-L1。临床表现:临床症状和体征多与快速增大的纵隔肿物相关,可致上腔静脉压迫...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;淋巴瘤乙型反转录病毒属
...Da;PR:~15kDa;RT:~50kDa;SU:~52kDa;TM:~36kDa。病毒基因组每个单体的大小为8-10kb,除了gag、pro和pol外,MMTV还有附加基因sag,它的产物作为超抗原,sag基因的位置在基因组的3’末端。MMTVtRNA引物为tRNALys-3,而其它成员tRNA的...
生物学;病毒