先天性结缔组织发育不全综合征
概述:埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤(hyperelastiacutis)、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病脑动静脉畸形(AVM)
...3)有进行性神经系统定位性损害症状或智力减退者(盗血综合征)。(4)合并颅内血肿或颅内高压者。3、手术禁忌证:(1)脑深部、内囊、基底节、脑干等处的动静脉畸形。(2)广泛性或多发性动静脉畸形。(3)偶然发现,无...
疾病;神经外科孤独症谱系障碍诊疗规范(2020年版)
...结节性硬化、脑瘫等,还可能存在染色体异常,如脆性X综合征、21-三体综合征等。(二)临床评估:对于存在可疑孤独症谱系障碍症状的患儿,建议进行以下检查和评估。1.躯体和神经系统检查2.精神检查3.发育水平及智能评估...
词条;精神障碍;诊疗规范;神经发育障碍遗传性痉挛性截瘫
...以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主,症状多样,多数学者将其归于遗传性共济失调范畴,约占后者发病总数的1/4。本病人群患病率为2/10万~10/10万。本病多数10...
疾病;神经内科哈-斯二氏病
...rationoftheglobuspailidus,substantianigraandre;苍白球色素性退变综合征;哈-斯二氏病分类:神经内科运动障碍疾病ICD号:G25.8病因:苍白球黑质红核色素变性病因尚不完全清楚,一般认为是常染色体隐性遗传,Taylor用DNA连锁研究发现,...
疾病;神经内科;运动障碍疾病Marinesco–Sjogren氏综合征
...Marinesco–Sjogrenshìzōnghézhēng概述:又称Garland–Moorehuse氏综合征、Sjogren氏Ⅱ型综合征,遗传性共济失调—白内障—侏儒—智力缺陷综合征。病因病理病机:病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。临床表现...
疾病Hallervorden-Spatz病
...rationoftheglobuspailidus,substantianigraandre;苍白球色素性退变综合征;哈-斯二氏病分类:神经内科运动障碍疾病ICD号:G25.8病因:苍白球黑质红核色素变性病因尚不完全清楚,一般认为是常染色体隐性遗传,Taylor用DNA连锁研究发现,...
疾病;神经内科;运动障碍疾病X连锁显性遗传
...因位于X染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式称为X连锁显性遗传(X-linkeddominantinheritance),这种疾病称为X连锁显性遗传病。目前所知X连锁显性遗传病不足20种。由于致病基因是显性的,并位于X染色体上,因此,不论男性...
Lennox氏综合征
拼音:Lennoxshìzōnghézhēng概述:又称Lennox-Gastaut氏综合征、瞬目—点头—跌倒发作、肌阵挛性起立不能小发作等。病因病理病机:病因未明。特发性者占10~30%。基础疾病中精神发育迟滞占绝大多数,其次为脑性瘫痪、颅脑外伤...
疾病抗体免疫缺陷病
...的免疫应答异常,由一种或多种免疫缺陷引起的免疫不全综合征。疾病描述:免疫缺陷病(immunodeficiencydisease)是由于机体免疫功能缺陷或免疫因子缺乏所引起的疾病。也是由免疫系统先天性发育不良、后天感染或继发性障碍导致...
疾病;风湿免疫科