高颅压性脑积水
...发生弯曲,从而加重狭窄和阻塞的程度。此外,Dandy-Walker综合征患者及Arnold-Chiari畸形患者均可有脑脊液循环通路的阻塞。脑脊液循环通路阻塞多为不全性,完全性阻塞者难以成活。炎症性粘连:脑脊液循环通路的炎症性粘连是...
疾病;神经外科;功能性疾病;脑脊液循环障碍;成人脑积水豹皮综合征
拼音:bàopízōnghézhēng英文:Moynahansyndrome疾病别名豹斑综合征,皮肤干燥-畸形足-牙釉质缺损综合征;多发性黑痣综合征;弥漫性黑痣综合征;心脏皮肤综合征;神经心肌病性黑痣病,心脏雀斑综合征,Moynahan综合征,Leopard综合征,Moyn...
疾病;儿科垂体功能减低
...内分泌异常。还有单一中门齿、鼻中隔发育异常伴GH缺乏综合征等。有的缺乏蝶鞍隔,引起鞍上蛛网膜下腔疝入蝶胺内,将蝶鞍和垂体压平,X线颅骨片显示蝶鞍呈空泡状称空泡蝶胺综合征。2.获得性垂体功能减低各种颅内病变常...
疾病染色体
...应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体,其染色体核型为:45,XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂,并在断裂部位...
生物学黏多糖贮积症Ⅰ型
...粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖贮积病Ⅰ型,粘多糖病Ⅰ型,胡勒综合征,承霤病,脂肪软骨营养不良,软骨-骨营养不良,Hurler综合征,MPSI-H疾病代码ICD:E76.0疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一组由溶酶体异常...
疾病;风湿免疫科alstroem 综合征
...ng疾病别名遗传性先天性视网膜病,先天性黑矇,Alstroem-Olsen综合征,家族性黑矇性痴呆,神经节苷脂累积病疾病代码ICD:H35.8疾病分类儿科疾病概述Alstrom综合征即先天性黑矇,又称遗传性先天性视网膜病、Alstroem-Olsen综合征等。属常染...
疾病;儿科Hunter综合征
...:Hunter'ssyndrome疾病分类:皮肤性病科疾病概述:Hunter综合征又称粘多糖病Ⅱ型(MPSⅡ)。可分为重型与轻型(即MPSⅡA和MPSⅡB)。都为X连锁隐性遗传,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。都为X连锁隐性遗传,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。表...
疾病;皮肤性病科先天性卵巢发育不全综合征
...āyùbúquánzōnghézhēng英文:Turner'ssyndrome疾病别名Turner综合征疾病分类儿科疾病概述先天性卵巢发育不全,为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。临床表现有:1、身材矮小为本病最恒定...
疾病;儿科呆小症
...及甲状腺131碘吸收率低等诊断不难。应与先天愚型如Down综合征、承雷症等鉴别,后者均无甲状腺功能低下的临床症状。治疗方案应早期诊断,及早治疗。6个月以内患儿开始口服甲状腺粉15~30mg/d,2周后增加一次剂量,直至60~90mg/d...
疾病;皮肤性病科童年孤独症
...的异常,以及视觉、听觉加工能力的发育不全。多数患者智力都较差,但有些患儿的某些能力可以超常(包括音乐、绘画、算术、日期计算等能力)。言语表达及社交技巧都是差的。孤独症一般在生后或婴儿早期即有症状,但家长...
疾病;精神科