苯酮尿症
...婴,绝大多数为典型PKU,仅约1%为四氢蝶呤缺乏性PKU,PKU突变基因携带者的频率为1/65。病因:随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后,每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g,儿童和成人增加到4g。其中较...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...婴,绝大多数为典型PKU,仅约1%为四氢蝶呤缺乏性PKU,PKU突变基因携带者的频率为1/65。病因:随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后,每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g,儿童和成人增加到4g。其中较...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...婴,绝大多数为典型PKU,仅约1%为四氢蝶呤缺乏性PKU,PKU突变基因携带者的频率为1/65。病因:随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后,每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g,儿童和成人增加到4g。其中较...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病大舞蹈病
...要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。1872年由美国...
疾病;神经内科;运动障碍疾病亨廷顿病
...要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。1872年由美国...
疾病亨廷顿舞蹈病
...要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。1872年由美国...
疾病;神经内科;运动障碍疾病遗传性舞蹈病
...要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。1872年由美国...
疾病;神经内科;运动障碍疾病慢性进行性舞蹈病
...要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。1872年由美国...
疾病;神经内科;运动障碍疾病突变论
拼音:tūbiànlùn英文:Mutationtheory突变论是研究非连续性突然变化现象的新兴数学学科。它运用拓扑学、奇点理论和结构稳定性等数学工具,以形象而精确的数学模型来描述灾难性的、间断性的、突发质变的事物或过程。法国数...
数学遣传病
...因素起主要作用。细胞遗传物质的受损,主要表现为基因突变(genemutation)和染色体畸变(chromosomalaberration)。基因突变在分子上的表现,包括基因组核苷酸顺序的增加、减少或替换。因为一个基因的长度平均仅几个纳米(nm)...
疾病