Gunther病
...病却可合成达100mg以上。2.红细胞生成性卟啉病是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病Di George综合征
...先天性心脏疾病和面部畸形。迪格奥尔格综合征(DGS)与染色体22q11缺陷有关,应该视为最严重的一组临床疾病的总和,以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征,意思为由于22q11缺失所致的心脏缺损(Cardiac),面部异常(Abnorm...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病迪格奥尔格综合征
...先天性心脏疾病和面部畸形。迪格奥尔格综合征(DGS)与染色体22q11缺陷有关,应该视为最严重的一组临床疾病的总和,以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征,意思为由于22q11缺失所致的心脏缺损(Cardiac),面部异常(Abnorm...
疾病第三、四咽囊综合征
...先天性心脏疾病和面部畸形。迪格奥尔格综合征(DGS)与染色体22q11缺陷有关,应该视为最严重的一组临床疾病的总和,以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征,意思为由于22q11缺失所致的心脏缺损(Cardiac),面部异常(Abnorm...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病红细胞生成卟啉
...病却可合成达100mg以上。2.红细胞生成性卟啉病是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病Pearson综合征
...病的兄弟中发现有多发性的线粒体DNA缺失。提示本病属常染色体显性遗传。也有人认为是红细胞酶有缺陷所致。目前,骨髓-胰腺综合征还缺乏有效的治疗方法。预后多较差。病变程度较轻者生存期较长,有人报道20岁以上仍生存...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血骨髓-胰腺综合症
...病的兄弟中发现有多发性的线粒体DNA缺失。提示本病属常染色体显性遗传。也有人认为是红细胞酶有缺陷所致。目前,骨髓-胰腺综合征还缺乏有效的治疗方法。预后多较差。病变程度较轻者生存期较长,有人报道20岁以上仍生存...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血原发性骨髓纤维化临床路径(2016年版)
...17F或者其它克隆性标志(如MPLW515K/L、CALR第9号外显子插入缺失突变),如缺乏克隆性标志,需除外可导致继发性骨纤的原发疾病如感染,自身免疫性疾病,慢性炎性反应,多毛细胞白血病或其他淋系肿瘤,恶性转移瘤,慢性/毒性...
临床路径;2016年版临床路径红细胞生成性尿卟啉病
...病却可合成达100mg以上。2.红细胞生成性卟啉病是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病甲状腺激素不应症
...从遗传特征来说,甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)属于常染色体显性遗传,文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变,则病情是严重的抵抗,也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病