顺反子
...念。他发现,在一个基因内部,可以发生若干不同位点的突变,倘若在一个基因内部发生两个以上位点的突变,其顺式和反式结构的表型效应是不同的。如图1所示,顺式是野生型,反式却是突变型,所以,基因就是一个顺反子...
基因多态性
...变的,遗传物质的变化以及由其所引起表型的改变,称为突变(mutation)。遗传物质突变包括染色体畸变和基因突变。基因突变是染色体中某一点上发生化学改变,所以又称为点突变(pointmutation)。基因结构和遗传表型的研究是...
先天性肾上腺皮质增生症
...得以改善,醛固酮合成会更加有疾病病因:几乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结果(不等交换或转换)。约20%突变等位基因携带缺失突变。约75%的突变等位基因是基因转换的结果。32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段...
疾病;内分泌科癌基因
...正常的生长,以满足细胞更新的要求。只是当癌基因发生突变后,才会在没有接收到生长信号的情况下仍然不断地促使细胞生长或使细胞免于死亡,最后导致细胞癌变。癌基因一旦活化就会促使人或动物的正常细胞发生癌变。癌...
基因先天性醛固酮增多症
...血管紧张素Ⅱ无反应。现认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来,分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗...
疾病;肾脏内科Chediak-Higashi 综合征
...因Chediak-Higashi综合征为常染色体隐性遗传,人类CHS1基因突变引起。病理生理人类CHS1基因定位于1q42~43,包括50个外显子,其产物CHS蛋白C-端含有7个连续的(W)-Asp(D)-X40主序,称为WD40,与蛋白-蛋白相互作用有关,参与细胞内细胞器...
疾病;儿科曲美替尼
...mg、2mg适应证:1.曲美替尼联合达拉非尼适用于治疗BRAFV600突变阳性的不可切除或转移性黑色素瘤患者。2.曲美替尼联合达拉非尼适用于BRAFV600突变阳性的Ⅲ期黑色素瘤患者完全切除后的辅助治疗。合理用药要点:1.曲美替尼联合达...
词条;药物;新型抗肿瘤药物;皮肤肿瘤用药达拉非尼
...g、75mg适应证:1.达拉非尼联合曲美替尼适用于治疗BRAFV600突变阳性的不可切除或转移性黑色素瘤患者。2.达拉非尼联合曲美替尼适用于BRAFV600突变阳性的Ⅲ期黑色素瘤患者完全切除后的辅助治疗。合理用药要点:1.本品联合曲美替...
词条;药物;新型抗肿瘤药物;皮肤肿瘤用药菌种
...(从自然界分离筛选而得的出发菌株)的遗传因子DNA发生突变、重组,从而从中选出产量高、成品质量好或具有新的培养特性如耐产物抑制、能利用廉价原料以及具有生产新品种能力的优良菌种。采用的方法有诱变育种、杂交育...
生物学遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
...多数早发性家族性乳腺癌与卵巢癌都有BRCA1生殖细胞基因突变。BRCA1携带者在50岁时发生乳腺癌和卵巢癌的风险分别为73%和29%。有BRCA1基因存在者,当其发生癌基因突变,BRCA1表达下降,则具有较高的患乳腺癌和卵巢癌的风险度,...
疾病;妇产科