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Cockayne氏综合征
...shìzōnghézhēng概述：又称，小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征；侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征。病因病理病机：病因未明，可能与常染色体隐性遗传有关。临床表现：以早老为其特征，婴儿期正常，两岁后发病。...
疾病 -
隐性遗传性黄斑营养不良
...argardtsdisease）。以后有些作者将Stargardt病称为少年型黄斑营养不良（juvenilemaculardystrophy），因为本病具有2种特殊征候：黄斑椭圆形萎缩区及其周围视网膜的黄色斑点。而少年黄斑营养不良还包括其他疾病，如视锥细胞营养不良...
疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病 -
隐性黄斑营养不良
...argardtsdisease）。以后有些作者将Stargardt病称为少年型黄斑营养不良（juvenilemaculardystrophy），因为本病具有2种特殊征候：黄斑椭圆形萎缩区及其周围视网膜的黄色斑点。而少年黄斑营养不良还包括其他疾病，如视锥细胞营养不良...
疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病 -
强直性肌营养不良
...也有用内分泌制剂作为对症治疗的。疾病描述：强直性肌营养不良由Delege（1890）首先描述。肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松驰显著延迟，导致明显的肌肉僵硬，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。症状体征：1、强直性...
疾病；神经内科 -
遗传性共济失调症
拼音：yíchuánxìnggòngjìshītiáozhèng概述是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病。本病进展缓慢、有家族遗传史。一组以缓慢进行的共济运动障碍为突出临床表现的中枢神经系统变性疾病，病因...
疾病 -
短肢侏儒免疫缺陷
...不全，毛髮轻淡细疏。疾病描述：短肢侏儒免疫缺陷为常染色体隐性遗传，伴软骨发育不良。症状体征：软骨发育不良，反复呼吸道感染、淋巴细胞减少及延迟过敏反应的降低，慢性中性粒细胞减少。免疫球蛋白正常或升高，并...
疾病；皮肤性病科 -
基因异常
...阿曼门诺派，机率也较高。基因异常举例基因显性隐性常染色体马方（Marfan）综合征亨廷顿（Hutington）舞蹈病囊性纤维变性镰状细胞贫血Ｘ连锁家族性佝偻病遗传性肾炎红绿色盲血友病一个人的基因组成称之为基因型。这些基因...
疾病 -
严重的联合型免疫缺陷病
...联合免疫缺陷综合征,是一组比较罕见的性联(X-linked)或常染色体隐性(AR)遗传病，以细胞和体液免疫联合缺陷为主要特点,对免疫系统的损伤最为严重，预后较差。患者在婴幼儿期内多因无法控制的反复感染而致命,早期骨髓移植能...
疾病；皮肤性病科 -
氨基酸病
...系统损害。除个别情况，氨基酸病（aminoacidopathy）均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。氨基酸代谢病种类繁多...
疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
氨基酸尿症
...系统损害。除个别情况，氨基酸病（aminoacidopathy）均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。氨基酸代谢病种类繁多...
疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病