MHC基因
...2)。以后,相继证明编码H-2抗原的基因定位于小鼠第17对染色体上,并证明是由多基因座组成,故称此基因群为主要组织相容性基因复合体。这是一组紧密连锁的基因群,位于第17对染色体上的一个狭窄的区段内,它是由4个遗传...
男性青春期发育延迟
...由王德芬报道7例,本征的病因未明,常可发现病人有15号染色体着丝点的易位。近年发现有15q11-12的微缺失,但往往还伴有14号、15号染色体的其他异常。本征的主要临床表现是肌张力和智力低下,学习成绩差,智商水平约60,性...
疾病;内分泌科Friedreich型共济失调
...少年脊髓型共济失调及少年脊髓型遗传性共济失调。为常染色体隐性遗传,是共济失调中最为常见的表现形式之一。临床表现:多数在儿童及少年期(5-18岁)起病,婴幼儿偶见,最迟至30岁。首发症状为两下肢共济失调,行走...
疾病;神经内科农村妇女宫颈癌检查项目技术方案(试行)
...道分泌物湿片显微镜/阴道分泌物或宫颈分泌物涂片革兰染色显微镜检查、宫颈脱落细胞检查,在资源匮乏、没有宫颈脱落细胞检查条件(包括人员和能力等)的地区,可采用醋酸染色(VIA)/复方碘染色后肉眼观察(VILI)进行检...
法规文件遗传性痉挛性截瘫
...合并小脑体征也称为视神经萎缩-共济失调综合征,为常染色体隐性遗传。10岁前逐渐出现视力下降,眼底视盘颞侧苍白,乳头黄斑束萎缩,合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等。完全型...
疾病;神经内科胸膜炎临床路径(2017年县医院适用版)
...移可有NSE升高。(5)胸水病原学检查:胸水涂片革兰氏染色和细菌培养可辅助诊断脓胸,抗酸染色和结核菌培养可辅助诊断结核性胸膜炎。(6)胸水病理细胞学检查:胸水细胞学染色或石蜡包埋后切片染色见恶性细胞均可确诊...
临床路径;2017年版临床路径;呼吸内科临床路径;县医院版临床路径扭转痉挛
...分为原发性及继发性,原发性多见。各年龄均可发病,常染色体隐性遗传常在儿童期起病(儿童期肌张力障碍),多有家族史。疾病描述扭转痉挛(torsionspasm)又称特发性扭转痉挛(idiopathictorsionspasm,ITS)、扭转性肌张力障碍(torsiondyston...
疾病;神经内科康拉迪病
...ata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良,以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良人白细胞抗原
...(majorhistocompatibilitycomplexgene,MHCgene)。人的定位MHC在第6号染色体上,小鼠的则定位在第17号染色体上。组织相容性抗原按其免疫性能可分为三类:第一类是移植抗原(transplanta—tionantigen),负责排斥外来的组织,存在于杀伤性T淋巴...
生物学亨纳曼综合征
...ata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良,以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良