先天性醛固酮增多症
...血管紧张素Ⅱ无反应。现认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来,分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗...
疾病;肾脏内科Chediak-Higashi 综合征
...因Chediak-Higashi综合征为常染色体隐性遗传,人类CHS1基因突变引起。病理生理人类CHS1基因定位于1q42~43,包括50个外显子,其产物CHS蛋白C-端含有7个连续的(W)-Asp(D)-X40主序,称为WD40,与蛋白-蛋白相互作用有关,参与细胞内细胞器...
疾病;儿科曲美替尼
...mg、2mg适应证:1.曲美替尼联合达拉非尼适用于治疗BRAFV600突变阳性的不可切除或转移性黑色素瘤患者。2.曲美替尼联合达拉非尼适用于BRAFV600突变阳性的Ⅲ期黑色素瘤患者完全切除后的辅助治疗。合理用药要点:1.曲美替尼联合达...
词条;药物;新型抗肿瘤药物;皮肤肿瘤用药达拉非尼
...g、75mg适应证:1.达拉非尼联合曲美替尼适用于治疗BRAFV600突变阳性的不可切除或转移性黑色素瘤患者。2.达拉非尼联合曲美替尼适用于BRAFV600突变阳性的Ⅲ期黑色素瘤患者完全切除后的辅助治疗。合理用药要点:1.本品联合曲美替...
词条;药物;新型抗肿瘤药物;皮肤肿瘤用药菌种
...(从自然界分离筛选而得的出发菌株)的遗传因子DNA发生突变、重组,从而从中选出产量高、成品质量好或具有新的培养特性如耐产物抑制、能利用廉价原料以及具有生产新品种能力的优良菌种。采用的方法有诱变育种、杂交育...
生物学遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
...多数早发性家族性乳腺癌与卵巢癌都有BRCA1生殖细胞基因突变。BRCA1携带者在50岁时发生乳腺癌和卵巢癌的风险分别为73%和29%。有BRCA1基因存在者,当其发生癌基因突变,BRCA1表达下降,则具有较高的患乳腺癌和卵巢癌的风险度,...
疾病;妇产科托马斯·亨特·摩尔根
...父。借助物理、化学、辐射等实验手段,研究果蝇的遗传突变,确立了染色体是基因的载体。发现位于同一染色体上的基因之间的链锁遗传特性,将多种突变基因定位在染色体上,制成染色体图谱,即基因的连锁图。继承和发展...
人物百科;诺贝尔生理学或医学奖微生物遗传学
...和塔特姆用射线处理脉孢菌得到了多种营养缺陷型,这些突变型只有在培养基中添加了它们所不能合成的物质才能生长。研究营养缺陷型为生物合成代谢途径的研究提供了有效的手段。早在二十世纪30年代就有人提出细菌是否有...
生物学抗病毒药物病毒学研究申报资料要求的指导原则
...非常重要,可使研究者了解病毒基因组中发生导致耐药性突变的可能区域,这些区域不仅限于所研究药物作用的靶位(病毒编码的靶点),也可能包括酶的底物或靶蛋白复合物中存在的另外的病毒或宿主编码蛋白。耐药性突变的...
法规文件等位基因
...。等位基因各自编码蛋白质产物,决定某一性状,并可因突变而失去功能。等位基因之间存在相互作用。当一个等位基因决定生物性状的作用强于另一等位基因并使生物只表现出其自身的性状时,就出现了显隐性关系。作用强的...
输血医学;遗传与基因;生物学