常染色体隐性小脑性共济失调
...PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断、携带者诊断和产前诊断。如果只在一个等位基因上有GAA重复扩展(杂合子),则需进一步检查另一等位基因有无点突变。其他辅助检查:1.心电图检查可见Q-T间期延长或T波倒置,心律不齐...
疾病;儿科胎盘穿刺
...ncì英文:placentocentesis手术名称:胎盘穿刺分类:妇产科/产前诊断性手术ICD编码:75.103概述:胎盘穿刺用于产前诊断。遗传性疾病已经成为威胁人类健康的主要疾病之一,目前尚无有效的治疗方法。利用产前诊断技术预防遗传病...
产前诊断性手术;手术;妇产科手术;医疗技术名苯酮尿症
...要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。患PKU症妇女在怀孕前和怀孕过程中也应采用饮食治疗,使血中苯丙氨酸降低到允许水平0.6mmol/L,否则对胎儿带来...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。患PKU症妇女在怀孕前和怀孕过程中也应采用饮食治疗,使血中苯丙氨酸降低到允许水平0.6mmol/L,否则对胎儿带来...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病病残儿医学鉴定管理办法
...再发风险分析,并根据指导原则,提出是否可以再生育及产前诊断的建议;(三)对暂时难以明确诊断和需要治疗观察的病例,提出处理意见和再次鉴定的时间;(四)为被鉴定者的父母、亲属做好医学咨询服务;(五)总结病...
法规文件苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。患PKU症妇女在怀孕前和怀孕过程中也应采用饮食治疗,使血中苯丙氨酸降低到允许水平0.6mmol/L,否则对胎儿带来...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型
...慢性肉芽肿病,患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测,如果发现有患者,同样应在他(她)的家庭成员中进行检查,患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。3.产前诊断某些免疫缺陷病能进行产前诊断,如...
疾病;儿科先天性色素缺乏
...主。禁止近亲结婚是重要的预防措施之一。对此病也可作产前诊断。在妊娠4~5个月时,通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤,在电子显微境下检查胎儿是否为白化病,以避免患儿的出生,达到优生的目的。疾病分类:皮肤性病科疾病...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病眼皮肤白化病
...主。禁止近亲结婚是重要的预防措施之一。对此病也可作产前诊断。在妊娠4~5个月时,通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤,在电子显微境下检查胎儿是否为白化病,以避免患儿的出生,达到优生的目的。疾病分类:皮肤性病科疾病...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病泛发性白化病
...主。禁止近亲结婚是重要的预防措施之一。对此病也可作产前诊断。在妊娠4~5个月时,通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤,在电子显微境下检查胎儿是否为白化病,以避免患儿的出生,达到优生的目的。疾病分类:皮肤性病科疾病...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病