胱胺酸
...。正常值:4.40~11.52μmol/L。化验结果临床意义:胱氨酸尿症是由于患者肾细胞膜上缺乏肾小管碱性氨基酸载体,患者尿中可有胱氨酸、精氨酸、赖氨酸和鸟氨酸排出增高。患者有晶状体异位、惊厥、智力障碍、动静脉栓塞等临...
脉络膜视网膜环状萎缩
...膜萎缩命名。Takk发现此病患者有高鸟氨酸血症及鸟氨酸尿症。回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病,为常染色体隐性遗传,极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病,且常为双眼。发...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性双硫代氨基丙酸
...。正常值:4.40~11.52μmol/L。化验结果临床意义:胱氨酸尿症是由于患者肾细胞膜上缺乏肾小管碱性氨基酸载体,患者尿中可有胱氨酸、精氨酸、赖氨酸和鸟氨酸排出增高。患者有晶状体异位、惊厥、智力障碍、动静脉栓塞等临...
第一批罕见病目录
...H综合征Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-HomocitrullinuriaSyndrome49高苯丙氨酸血症Hyperphenylalaninemia50低碱性磷酸酶血症Hypophosphatasia51低磷性佝偻病HypophosphatemicRickets52特发性心肌病IdiopathicCardiomyopathy53特发性低促性腺激素性性腺功能减退症Idio...
词条;罕见病胱氨酸
...。正常值:4.40~11.52μmol/L。化验结果临床意义:胱氨酸尿症是由于患者肾细胞膜上缺乏肾小管碱性氨基酸载体,患者尿中可有胱氨酸、精氨酸、赖氨酸和鸟氨酸排出增高。患者有晶状体异位、惊厥、智力障碍、动静脉栓塞等临...
消化系统药物;肝脏疾病辅助治疗药物;药物;化验及医学检查;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定回旋状脉络膜视网膜萎缩
...膜萎缩命名。Takk发现此病患者有高鸟氨酸血症及鸟氨酸尿症。回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病,为常染色体隐性遗传,极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病,且常为双眼。发...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性慢性阻塞性肺疾病临床路径(2016年版)
...于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》(国卫办医函〔2016〕577号)印发。发布通知:国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知国卫办医函〔2016〕577...
临床路径;2016年版临床路径甘露糖苷过多症
...谢物或其前身物质的摄入,来维持平衡。苯酮尿症患者低苯丙氨酸饮食就是很好的范例。另外,还可通过限制对特定物质的吸收来减少摄入,如苯酮尿症患者服用苯丙氨酸氨基水解酶胶囊,可以将食物中的苯丙氨酸转化为转苯丙...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常年龄相关性白内障临床路径(2016年版)
...于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》(国卫办医函〔2016〕577号)印发。发布通知:国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知国卫办医函〔2016〕577...
临床路径;2016年版临床路径弹性假黄瘤病
...72h后用Guthrie血斑滤纸细菌抑制法进行早期确诊,给予低苯丙氨酸饮食治疗,可以防止患儿智力损伤;③各种症状都出现后才被确诊。此时器官组织的损害都已出现,治疗方法便不多,而且疗效欠佳。可采取外科手术(病损器官切...
疾病;风湿免疫科