重症肌无力样综合征
...出生即出现所有骨骼肌无力和异常易疲劳。肌活检正常,光镜及电镜细胞化学检查发现Ach酯酶缺如。4.慢通道综合征婴儿、儿童或成人期起病,渐进性加重,可有数年的间歇期。典型肌无力表现可累及颈、肩和指伸肌,可有轻至...
疾病;神经内科Reis-Bucklers角膜营养不良
...检查:遗传学检查:确定遗传方式。病理学检查:(1)光镜检查:主要病理改变为角膜上皮水肿、退变及结构破坏。晚期病例的角膜上皮细胞层厚薄不一,上皮细胞有退行性改变,细胞间与细胞内有水肿,角膜结构破坏。上皮...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良细粒棘球绦虫病
...囊),含虫卵200-800个。虫卵与猪、牛带绦虫卵相似,在光镜下难以区别。幼虫即棘球蚴,为圆形囊状体,大小因寄生的时间、部委以及宿主的不同而异,小者直径可不足1cm,大者直径可至40cm内含有约2L囊液。棘球蚴为单房性囊...
疾病法布里氏病
...可见内含双折光脂质的泡沫样上皮细胞(此脂质细胞在偏光镜下形似马耳他十字架),对本病具有提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病磷脂沉着综合征
...可见内含双折光脂质的泡沫样上皮细胞(此脂质细胞在偏光镜下形似马耳他十字架),对本病具有提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病法布里病
...可见内含双折光脂质的泡沫样上皮细胞(此脂质细胞在偏光镜下形似马耳他十字架),对本病具有提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将...
疾病血管角质瘤综合征
...可见内含双折光脂质的泡沫样上皮细胞(此脂质细胞在偏光镜下形似马耳他十字架),对本病具有提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病出血性小结节病
...可见内含双折光脂质的泡沫样上皮细胞(此脂质细胞在偏光镜下形似马耳他十字架),对本病具有提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利综合征
...可见内含双折光脂质的泡沫样上皮细胞(此脂质细胞在偏光镜下形似马耳他十字架),对本病具有提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病斯-克二氏综合征
...可见内含双折光脂质的泡沫样上皮细胞(此脂质细胞在偏光镜下形似马耳他十字架),对本病具有提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病