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假甲状旁腺机能减退
...害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全（Turner综合征）。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同，症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗，一般预后较好。假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病，尚无...
疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科 -
假性甲状旁腺机能低下症
...害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全（Turner综合征）。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同，症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗，一般预后较好。假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病，尚无...
疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科 -
神经系统先天性疾病
...损、多发性骨发育障碍(又称脂肪软骨营养不良症、Hurler综合征)，系由于先天性黏多糖代谢缺陷引起。锁骨颅骨骨化不全为一种少见的遗传性综合征。颅骨中线部分骨化迟缓，前囟、额缝和矢状缝经久不闭合；双侧锁骨完全或大...
疾病；神经内科 -
骨质软化症与佝偻病
...肠、肝胆功能紊乱，胰腺疾患伴肠吸收障碍。患吸收障碍综合征时，维生素D丢失不仅仅包括口服给予的维生素D，而且还有内源性产物。这些紊乱包括：胃切除术后、小肠切除或旁路吻合、克罗恩病、面筋不应症、区域性肠炎、...
疾病 -
佝偻病和骨质软化症
...肠、肝胆功能紊乱，胰腺疾患伴肠吸收障碍。患吸收障碍综合征时，维生素D丢失不仅仅包括口服给予的维生素D，而且还有内源性产物。这些紊乱包括：胃切除术后、小肠切除或旁路吻合、克罗恩病、面筋不应症、区域性肠炎、...
疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病 -
假性甲状旁腺功能减退症
...害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全（Turner综合征）。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同，症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗，一般预后较好。假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病，尚无...
肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；疾病 -
46 XY 单纯性腺发育不全综合征
...ēng疾病别名单纯性腺发育不全,XY或XX性腺发育不全症,Swyer综合征,Harnden-Stewart综合征,Harnden-Stewartsyndrome疾病代码ICD:E34.8疾病分类儿科疾病概述46,XY单纯性腺发育不全综合征(simple46,XYgonadaldigenesissyndrome)即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer...
疾病；儿科 -
染色体
...应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位...
生物学 -
颈蹼
...发际线过低。可能为生殖腺发育不全所致的Ｔｕｒｎｅｒ综合征或Ｈｉｐｐｌｅｆｅｉｌ综合征在颈部的表现。１９３８年Ｔｕｒｎｅｒ报告一种主要发生于女性的综合征，包括颈蹼，发育幼稚和肘外翻，称之为Ｔｕｒｎｅｒ综...
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Werner综合征
...ng疾病别名成人早老症疾病分类皮肤性病科疾病概述Werner综合征的病因已经阐明，该病是由于染色体8p11-12发生退行性突变造成，突变基因已克隆成功，是一种类似于DNA解链酶的基因（Yu等．1996）。Werner综合征患者皮肤成纤维细胞...
疾病；皮肤性病科