生长激素
...肽激素。其主要功能是促进软组织及骨骼的生长,是治疗侏儒症的特效药。人类的生长激素是由191个氨基酸相连、分子量约22000的一种蛋白质。这种激素在幼年时分泌不足造成侏儒症,分泌过多造成巨人症,成年时分泌过多导致...
化验及医学检查;激素类测定;垂体激素测定;药品岩藻糖苷贮积症
...、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。如给垂体性侏儒患者以生长激素,给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。流行病学本病多见于婴幼儿及儿童。成人也可见到。目前没...
疾病;风湿免疫科局灶性真皮发育不良
...异色症表现明显,且不呈带状分布,可伴光敏、白内障、侏儒及生殖器异常。(5)脂肪瘤病性痣组织病理与本病很相似,但临床表现不同,呈单一或成群密集的丘疹或斑块,主要分布在骨盆附近。治疗方案:可考虑外科矫形。...
疾病;皮肤性病科黏脂贮积症Ⅰ型
...间距过宽,眶上嵴轻度突出,扁平鼻梁和短头畸形。轻度骨畸形与MPSⅢ型相似,智力发育迟缓。部分患儿有角膜浑浊和皮肤樱红斑点。常有语言发育迟缓和听力障碍。骨骼异常,为多发性成骨不全。在智力发育障碍的同时,可出...
疾病;风湿免疫科孕中期检查
...胎儿常处于握拳状态,几乎无法由超音波确切诊断。7.【侏儒症】有部分的侏儒症状,无法在早期诊断出来。因为胎儿在6~7个月大的时候,就会逐渐停止骨头的发育生长。8.【先天性代谢异常】绝大部分的生化代谢异常疾病,例...
化验及医学检查甲亢性骨矿疾病
...骨炎,发生继发性甲状旁腺功能亢进,此时可发生骨痛,骨畸形,甚至病理性骨折。另一方面甲状腺激素分泌过多时,有些病人类骨质矿化加速,小梁骨和皮质骨的吸收加速,骨转换率增加,骨钙的入血量增多,血钙可增加,抑...
疾病;风湿科;其他系统疾病引致的关节病黏多糖贮积症Ⅱ型
...X线检查。X线表现与Ⅰ型相似,但改变较轻,发病较迟。侏儒通常较轻微,第2、第5指骨中节短小,掌骨近端不变尖。桡骨、尺骨远端关节面可相对倾斜而成角,腕关节间隙轻度狭窄。成人常有继发性骨关节改变。鉴别诊断需与...
疾病;风湿免疫科甲状腺功能亢进性骨矿疾病
...骨炎,发生继发性甲状旁腺功能亢进,此时可发生骨痛,骨畸形,甚至病理性骨折。另一方面甲状腺激素分泌过多时,有些病人类骨质矿化加速,小梁骨和皮质骨的吸收加速,骨转换率增加,骨钙的入血量增多,血钙可增加,抑...
风湿科;其他系统疾病引致的关节病;疾病Morquio病
...史,男性稍多,骨骼改变要到行走时才出现。典型表现为侏儒伴下背部驼背,膝外翻,扁平足。站立时髋及膝弯曲呈半蹲姿势。头向前伸且下沉在高耸的两肩之间,鼻梁塌陷,手足变形,10岁左右可出现角膜混浊及主动脉瓣闭锁...
疾病;皮肤性病科软骨—毛发发育不全
...:软骨—毛发发育不全是常染色体隐性遗传,表现为高度侏儒,并有骨骺端骨质发育不良而引起的多发性骨骼异常。毛发稀疏、较短,且较未患病的同胞毛发更细,色泽也较淡,常很脆,有些患者几乎为秃头。性功能正常。据报...
疾病;皮肤性病科