粘多糖病
...甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症...
疾病;儿科性连锁遗传病
...英文:sex-linkeddisorder性连锁遗传病(sex-linkeddisorder)以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性大多只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不发病,但有1/2的...
疾病;遗传;遗传病老年性痴呆(AD)
...意力不集中,迂赘,做事马虎。不出数载,便出现恶性型遗忘,由偶尔遗忘发展成经常遗忘,由遗忘近事而进展到远事,由遗忘事件的细节而涉及到事件本身。即刻回忆严重受损,几小时甚至数分钟前发生的事都无法回忆,以致...
疾病巨颌症
...aws),是家族性颌骨囊性病损,有遗传倾向的常染色体显性遗传病。以在青春期后施行以改善功能及美观的保守性外科手术为宜。疾病名称:巨颌症英文名称:cherubism别名:家族性颌骨肥大;天使病;家族性颌骨纤维异常增殖症...
口腔疾病;口腔颌面外科学;口腔颌面部肿瘤;颌骨良性肿瘤及瘤样病变;骨源性良性肿瘤及瘤样病变儿童睡眠障碍
...每次夜惊发作可持续l~10分钟,发作后再入睡,醒后完全遗忘。一般随着年龄增长,夜惊可自行消失。(3)梦行症:较为常见,往往伴有夜间遗尿。部分患儿有家族遗传史。主要表现为反复出现在入睡后1/2~2小时熟睡中突然坐...
疾病家族性颌骨肥大
...aws),是家族性颌骨囊性病损,有遗传倾向的常染色体显性遗传病。以在青春期后施行以改善功能及美观的保守性外科手术为宜。疾病名称:巨颌症英文名称:cherubism别名:家族性颌骨肥大;天使病;家族性颌骨纤维异常增殖症...
口腔疾病;口腔颌面外科学;口腔颌面部肿瘤;颌骨良性肿瘤及瘤样病变;骨源性良性肿瘤及瘤样病变家族性进行性过度色素沉着症
...性色素沉着(familialprogressivehyperpigmentation)系常染色体显性遗传病。色素沉着斑自出生后即有,随年龄增长,色素逐渐加深,数目增多,面积扩大,为棕色或深棕色色素斑,间有岛屿状正常皮肤。侵及全身皮肤包括掌跖部、口腔...
疾病;皮肤科;色素障碍性皮肤病氧亲和力增高血红蛋白
...,组织缺氧引起代偿性红细胞增多症。本病系常染色体显性遗传病,故又称“家族性红细胞增多症”,但并非所有家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。家族性红细胞增多症系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病Stargardt病
...开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别无明显差...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病斯塔加特病
...开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别无明显差...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病