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大角膜
...a;megalocornea疾病分类：眼科疾病概述：大角膜为X一性连锁隐性遗传。男性多见。疾病描述：大角膜是一种角膜直径较正常大、而眼压、眼底和视功能在正常范围的先天性发育异常。症状体征：男性多见，多为双侧，无进展。角膜...
疾病；眼科 -
沙伊贝聋
...囊型畸形疾病分类耳鼻喉科疾病概述沙伊贝聋为陈染色体隐性遗传，是最轻的内耳畸形。骨迷路发育良好，膜迷路的椭圆囊和半规管发育正常，畸形限于蜗管和球囊，故也称为耳蜗球囊型畸形。疾病描述沙伊贝聋为陈染色体隐性...
疾病；耳鼻喉科 -
颅裂和脊柱裂
...是由于胚胎发育障碍所致。颅裂和脊柱裂均可分为显性和隐性两类。隐性颅裂只有颅骨缺损而无颅腔内容物的彰出，隐性脊柱裂只有椎管的缺损而无椎管内容物的膨出，隐性颅裂和脊柱裂大多无需特殊治疗。症状体征：（一）颅...
疾病；神经外科 -
Cockayne氏综合征
...耳聋综合征。病因病理病机：病因未明，可能与常染色体隐性遗传有关。临床表现：以早老为其特征，婴儿期正常，两岁后发病。面容苍老，眼球内陷，身材矮小，背躬，肢体屈曲，肌肉瘦削，皮肤对光敏感性增加，暴露部位常...
疾病 -
显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
...表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，发育受阻而常致早夭，而前者则相对较轻，所以临床以显性遗传性者更常见。疾病描述：大疱性表皮松解症是一组遗传性疾病，其特...
疾病；皮肤性病科 -
性连锁遗传病
...ng英文：sex-linkeddisorder性连锁遗传病（sex-linkeddisorder）以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大多只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的...
疾病；遗传；遗传病 -
短肢侏儒免疫缺陷
...毛髮轻淡细疏。疾病描述：短肢侏儒免疫缺陷为常染色体隐性遗传，伴软骨发育不良。症状体征：软骨发育不良，反复呼吸道感染、淋巴细胞减少及延迟过敏反应的降低，慢性中性粒细胞减少。免疫球蛋白正常或升高，并能产生...
疾病；皮肤性病科 -
联合免疫缺陷病
...nodeficiencydisease，SCID)，包括一组先天性疾病，如常染色体隐性遗传性SCID，有ADA缺乏的SCID，X连锁隐性遗传性SCID，伴有白细胞减少的SCID等，是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞和T细胞系统异常。2.伴有血小板减...
疾病；风湿免疫科 -
经络波导说
...要的物质。（2）从波动角度也有可能阐明众多的与循经感传现象相关的难题。如以“不具明显边界但成层的”反射气光子之物来认识循经感传的宽度边线；以气光子的“行波”的群速代表循经感传的速度，等等。（3）把源自体...
中医学；经络学；经络实质 -
Wilson’s病
...神科疾病概述Wilson’s病也称肝豆状核变性，属常染色体隐性遗传性疾病。病变主要表现为铜代谢障碍。由于过多的铜沉积于脑、肝、肾及角膜等部位，致使患者出现相应部位的临床症状及体征。病变的确诊主要依靠临床特征及...
疾病；精神科