假性甲状旁腺功能减退症
...方式不清楚,可能为多样性;在某些家族其遗传方式是X连锁显性遗传;而在另一些家族,可能是染色体显性突变所致,其表现各异。病因与遗传因素有关。发病机制:主要是由于甲状旁腺素(PTH)的靶器官(肾、骨),特别是...
肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;疾病垂体性侏儒症
...染色体隐性遗传,Ⅱ型为常染色体显性遗传,Ⅲ型为Ⅹ-连锁GH缺乏症。其中Ⅰ型还分为ⅠA和ⅠB2个亚型。ⅠA亚型由GH-1基因(或称GH-N基因)缺失所致,ⅠB亚型既可由GH-1基因突变引起,也可由GHRH受体基因突变引起,Ⅲ型的致病基因...
疾病;内分泌科绒毛活检术
...。(3)孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。(4)性连锁遗传病,主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。2.为了诊断遗传代谢病,须直...
医疗技术名;手术;化验及医学检查胎盘穿刺
...异常儿。3.孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。4.性连锁遗传病,主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中...
产前诊断性手术;手术;妇产科手术;医疗技术名特发性尿钙增多症
...alcinuria疾病别名特发性高钙尿,特发性高钙尿症,Dent病,X-性连锁隐性遗传性低磷酸盐性佝偻病,X-性连锁隐性遗传性肾石病,特发性日本儿童小分子蛋白尿症疾病代码ICD:N15.8疾病分类肾脏内科疾病概述特发性尿钙增多症(idiopathichypercalc...
疾病;肾脏内科分子标记
...。早在1923年,Sax等就提出利用微效基因与主基因的紧密连锁,对微效基因进行选择的设想。但由于形态标记数目有限,而且许多标记对育种家来说是不利性状,因而难以广泛应用。细胞标记主要依靠染色体核型和带型,数目有...
遗传学胎盘穿刺术
...异常儿。3.孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。4.性连锁遗传病,主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中...
医疗技术名;手术家族性抗维生素D 佝偻病
...童)或骨软化症(成人)。原发性低血磷性佝偻病,遗传性或X连锁低血磷佝偻病,家族性磷利尿症,迟发型低血磷性软骨病,伴性的低磷血症性佝偻病,家族性低磷血症性维生素D难治性佝偻病,肾性磷丢失症,原发性低磷酸盐血症性佝偻病,...
疾病;肾脏内科吞噬功能缺陷病
...点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。多数病人为男性,X连锁隐性遗传,少数为常染色体隐性遗传,男女均可发病。一般预后差,很少能存活至20岁以上。Chédiak-Higashi综合征为一罕见的累及多脏器的常染色体隐性基因的遗传病。...
疾病;风湿免疫科色盲
...基因和绿色盲基因。由于这两对基因在X染色体上是紧密连锁的,因而常用一个基因符号来表示。红绿色盲的遗传方式是X连锁隐性遗传。男性仅有一条X染色体,因此只需一个色盲基因就表现出色盲。女性有两条X染色体,因此需...
中医学;中医病证名;针灸学