先天性遗传性红细胞生成性卟啉症

...病却可合成达100mg以上。2.红细胞生成性卟啉病是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂，至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷，其中以第217位点上的胞嘧啶（C）代...

APOA-Ⅱ

...血清（效价不低于1∶32）。⑤校准血清（同比浊法）。⑥染色液：考马斯亮蓝R-2500.25g溶于甲醇45ml中，加入冰醋酸10ml及水45ml，混合，溶后备用。⑦脱色液：每升含冰醋酸50ml及甘油100ml。操作方法：（1）免疫透射比浊法：①标本...

血清单胺氧化酶同工酶

...B有二聚体和四聚体，肾脏是三聚体，pI为6.5；MAO-A来源于X染色体的Xp11，MAO-B来源于X染色体的Xp23，其两个亚单位的氨基酸顺序70%相同，30%不同。别名：iso-MAO血清单胺氧化酶同工酶医学检查：分类：血液生化检查酶类测定取材：血...

中度重复序列

...列在人基因组中不寻常地大量存在，提示它与遗传重组及染色体不稳定性有关。最近发现在人的组织细胞中存在自然发生的染色体外双链环状DAN，被称为人类质粒（humanplasmid），而这些质粒又毫无例外地含有Alu顺序。还有研究表...

载脂蛋白AⅡ

...血清（效价不低于1∶32）。⑤校准血清（同比浊法）。⑥染色液：考马斯亮蓝R-2500.25g溶于甲醇45ml中，加入冰醋酸10ml及水45ml，混合，溶后备用。⑦脱色液：每升含冰醋酸50ml及甘油100ml。操作方法：（1）免疫透射比浊法：①标本...

MDS

...髓增生异常综合征在儿童中发病较少，其中较罕见的伴有染色体畸变的MDS与遗传有关。骨髓增生异常综合征的病因：骨髓增生异常综合征发病原因尚未明了，但从细胞培养、细胞遗传学、分子生物学及临床研究均证实，骨髓增生...

骨髓增生异常综合症

...髓增生异常综合征在儿童中发病较少，其中较罕见的伴有染色体畸变的MDS与遗传有关。骨髓增生异常综合征的病因：骨髓增生异常综合征发病原因尚未明了，但从细胞培养、细胞遗传学、分子生物学及临床研究均证实，骨髓增生...

骨髓增生异常综合征

...髓增生异常综合征在儿童中发病较少，其中较罕见的伴有染色体畸变的MDS与遗传有关。骨髓增生异常综合征的病因：骨髓增生异常综合征发病原因尚未明了，但从细胞培养、细胞遗传学、分子生物学及临床研究均证实，骨髓增生...

葡萄球菌属

...株外一般不形成荚膜。易被常用的碱性染料着色，革兰氏染色为阳性。其衰老、死亡或被白细胞吞噬后，以及耐药的某些菌株可被染成革兰氏阴性。营养要求不高，在普通培养基上生长良好，在含有血液和葡萄糖的培养基中生长...

医疗机构临床检验项目目录（2013年版）

...便转铁蛋白测定粪胆素检查粪便乳糖不耐受测定粪苏丹Ⅲ染色检查粪便脂肪定量测定4.体液与分泌物检查：胸腹水常规检查胸腹水细胞学检查胸腹水染色体核型分析胸腹水AgNOR检查（淋巴细胞非组蛋白检测及图象分析）脑脊液（CS...