黏多糖贮积症Ⅲ型
...概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗传性病。一般在4~7岁发病,10岁时最严重。进行性智力低下是本症的最显着特征。生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后,智力低下一般在4~7岁出现,10岁时已很严...
疾病;风湿免疫科多巴反应性肌张力障碍
...或青少年,以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。其临床特点为症状的昼间波动性,以及小剂量多巴制剂对其有快速、明显的疗效。1976年Segawa等首次描述该病,国外已有不少报道,近几年已引起国内临床工...
疾病;神经内科;运动障碍疾病垂体性侏儒症
...位可有或无解剖异常。先天性垂体缺如是一种常染色体隐性遗传病,该病非常罕见,患儿有严重的腺垂体功能减退,无或只有空的蝶鞍。遗传性垂体性侏儒症实际上是GH基因缺失引起的,此类病人病情多严重,出生后6个月就能发...
疾病;内分泌科糖原累积症
...累积症是指组织中糖原过多的一组疾病,有多种类型,由遗传性酶的缺陷或糖原结构异常所致。诊断:糖原累积症Ⅲ型诊断靠酶学分析,并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分成不同亚型。治疗措施:1.糖原累积症Ⅲ型高蛋白饮食可改...
疾病新型冠状病毒感染·湿毒郁肺证
...gdúgǎnrǎn·shīdúyùfèizhèng概述:新型冠状病毒感染·湿毒郁肺证一般归为中型(持续高热>3天或(和)咳嗽、气促等,但呼吸频率(RR)<30次/分、静息状态下吸空气时指氧饱和度>93%。影像学可见特征性新冠病毒感染肺炎表现...
词条;新型冠状病毒感染;疾病新型冠状病毒感染·寒湿郁肺证
...dúgǎnrǎn·hánshīyùfèizhèng概述:新型冠状病毒感染·寒湿郁肺证一般归为轻型(以上呼吸道感染为主要表现,如咽干、咽痛、咳嗽、发热等),证见发热,乏力,周身酸痛,咽干,或咳嗽咯痰,或恶心、腹泻、大便黏腻。舌淡胖...
词条;新型冠状病毒感染;疾病膜增生性肾小球肾炎
...在还没有肾脏病临床表现时发生。某些患者可显示X-连锁遗传。先天性的补体和a1-抗胰蛋白酶缺乏也易发生在本病Ⅰ型。在肾病综合征时,可发生肾静脉血栓形成。尽管本病发展有高度的个体差异性,但本病病情总体上呈缓慢的...
疾病;肾脏内科神经纤维瘤病
...科疾病概述神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。本病可归类于神经皮肤综合征,根据临床表现和基因定位,分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)。疾病...
疾病;神经内科假甲状旁腺机能减退
...清楚,可能为多样性;在某些家族其遗传方式是X连锁显性遗传;而在另一些家族,可能是染色体显性突变所致,其表现各异。病因与遗传因素有关。发病机制:主要是由于甲状旁腺素(PTH)的靶器官(肾、骨),特别是近端肾...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科假性甲状旁腺机能低下症
...清楚,可能为多样性;在某些家族其遗传方式是X连锁显性遗传;而在另一些家族,可能是染色体显性突变所致,其表现各异。病因与遗传因素有关。发病机制:主要是由于甲状旁腺素(PTH)的靶器官(肾、骨),特别是近端肾...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科