先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤
...shíyàngpífū英文:cutismarmoratatelangiectaticacongenita疾病别名先天性泛发性静脉扩张,先天性网状青斑,vanLohuizen综合征,congenitallivedoreticularis疾病代码ICD:I78.8疾病分类风湿免疫科疾病概述本病又称先天性泛发性静脉扩张、先天性网状青...
疾病;风湿免疫科男性性早熟
...本征伴有许多器官发育畸形,尤其是动脉狭窄的遗传缺陷性疾病。其遗传缺陷为7q11.23位点中有LIMK1.WBSCR1.WBSCR5.RFC2和弹性蛋白基因等16个基因缺失。临床表现为智力迟钝、学习障碍、认知和个性特殊,常伴性早熟。鉴别诊断依据基...
疾病;内分泌科Chediak-Higashi综合征
...综合征,又称白细胞异常白化综合征,是一种少见的遗传性疾病。由Chediak于1952年首先报道,患者常有近亲结婚家族史。鉴别要点:1.白癜风为后天性疾病,发病较晚。Chediak-Higashi综合征属遗传性疾病,发病较早。2.白癜风白...
疾病;皮肤性病科家族性自主神经机能异常
...调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结果或儿茶酚...
神经内科;神经功能障碍性皮肤病;自主神经系统疾病;皮肤科;疾病多发性骨骺发育不良
...,是一种临床上少见的骨发育不良,为常染色体显性遗传性疾病。有家族性,但其遗传变异性大,即使在同一家族中表现也不同。患者一般出生时无明显异常,2岁以后逐渐出现症状。走路较晚,步态不稳,出现膝内、外翻,关...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良脉络膜视网膜环状萎缩
...膜视网膜萎缩是一种少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病,为常染色体隐性遗传,极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病,且常为双眼。发病年龄多在20~30岁,亦有报道6岁即发病者。40~70岁致盲。回旋状脉络膜视...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性回旋状脉络膜视网膜萎缩
...膜视网膜萎缩是一种少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病,为常染色体隐性遗传,极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病,且常为双眼。发病年龄多在20~30岁,亦有报道6岁即发病者。40~70岁致盲。回旋状脉络膜视...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性家族性红细胞增多症
...性红细胞增多症。本病系常染色体显性遗传病,故又称“家族性红细胞增多症”,但并非所有家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。家族性红细胞增多症系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病先天性视网膜劈裂
...效果也不可靠。病因学:先天性视网膜劈裂症为性连锁性遗传病。其成因有如下推测;一为视网膜最内层先天异常,特别是附着于内界膜的Müller细胞内端存在某种遗传性缺陷;二为玻璃体皮质异常,视网膜受其牵引所致。先天...
疾病免疫缺陷病
...态反应,由于免疫功能失调,免疫缺陷病患者中变态反应性疾病的发病率也比正常人高。(4)自身免疫病,由于免疫功能障碍、失调,常同时导致自身免疫病的发生。从临床情况观察,继发性免疫缺陷多发生在老年人,均为暂...
生物学;疾病