先天性会厌缺如1例报告

...体检:头面、口咽部无畸形，喉部检查见会厌缺如，甲状软骨后上方仅见粗糙不平的软骨组织，未见红肿，气管入口处较狭小，食道口较宽大，喉结向上偏小，吞咽时环状软骨上升未能完全封闭气管入口，双肺呼吸音正常，心、...

第六章　遗传与疾病--第一节　遗传病

...系的疾病，主要是对部分先天畸形进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步，染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功...

成骨细胞调控对骨折愈合的影响

...Haaijman等［3］和Mcpherson等［4］的研究表明，在胚胎早期软骨雏形形成过程中，BMPR-IB的表达增加，随后在软骨膜内成骨时表达迅速下降，而此时BMPR-IA表达增加，提示BMPR-IB在软骨雏形形成过程中发挥重要作用，BMPR-IA则主要参与骨...

温州医学院Cell子刊聚焦重要受体

...，其在骨骼发育过程中发挥负性调节作用。敲除FGFR3可因软骨内成骨增强导致严重的进行性骨骼发育不良。在人类，FGFR3突变可直接引起侏儒症，其中包括季肋发育不全、软骨发育不全、致死性发育不全等。研究证实，新生儿致...

第三节　染色体畸变综合征

...耳位低，耳廓畸形，颈背部短而宽，有多余的皮肤，由于软骨发育差，患者四肢较短，手宽而肥，通贯掌，指短，第5指常内弯，短小或缺小指中节，皮纹也有一定的特点（参阅第十章），腹肌张力低下而膨胀，故常有腹直肌分...

什么是耳廓畸形？

...畸形；二级，耳廓无正常形态，可见条索状皮赘，其下有软骨，常伴外耳道完全闭锁和中耳畸形，这种情形比较多见；三级，耳廓残缺不全，呈不规则突起，除伴有外耳道和中耳畸形外，可有面神经和内耳的异常及颌面部的其他...

Turner综合征药物治疗进展

...的药理作用。rhGH可刺激肝脏产生IGF1，亦可直接作用于软骨生长板的生长激素靶细胞，促进人体蛋白质合成及软骨细胞生长和骨化，促进骨骼纵向生长，增加身高[4]，大多数TS病人治疗后最终身高可超过150cm。早期诊断及时治疗...

急性化脓性乳突炎

...因，加少许1‰肾上腺素。用球后注射针头沿耳道口内骨软骨交界处作环状浸润麻醉，再改用7号针头作耳后乳突区皮下浸润麻醉，沿耳后上起耳廓上缘后0.5cm，下距耳沟后1.5cm左右，到乳突尖部，作弧形切口，小儿乳突发育差，切...

不良变异却可能在自然选择中获胜

...——与年老父亲有关的遗传条件——如阿佩尔综合征以及软骨发育不全侏儒症。把这个弄清很有必要，这是一个很好的观点，不但新而且是惊人的，也是非常有趣的。塔头并指症（Apertsyndrome）会使人的头骨、手指及脚趾发育畸...

Maffucci综合征

...。为罕见病不同种族及男女性发病率相等。无家族史，无遗传性。发病年龄平均为5岁，在出生时即有症状者占25%，有45%的患者在6岁前出现症状。【病理改变】患者身上内生软骨瘤与内生软骨瘤病（亦即软骨发育者异常或ollier病...