近侧肾小管酸中毒
...肾小管功能障碍的遗传性疾病,如特发性范可尼综合征、胱氨酸病、眼-脑-肾综合征(Lowe综合征)、遗传性果糖不耐受症、酪氨酸血症、半乳糖血症、糖原贮积病、线粒体肌病、异染性脑白质营养不良等。(2)药物和毒素肾损害:如...
疾病;肾脏内科甲硫氨酸维B1注射液
...胞恢复正常生理功能,促进黄疸消退和肝功能恢复。供给甲基,促进胆碱合成,后者与肝脏的脂肪结合形成卵磷脂,有降脂作用,增加机体抗氧化能力,有促进肝脂肪代谢及保肝、解毒等作用。促进体内脂肪代谢转运、防止脂肪...
消化系统药物;其他消化系统药物;药物氨基酸代谢病
...代谢病种类繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症(homocystinuria)单独叙述,此处仅对遗传性酪氨酸血症及Hartnup病加以简介。当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病十二酸
...生物的一些表面活性剂也是消毒杀菌剂;例如十二烷基二甲基苄基氯化铵(洁尔灭);十二烷基二甲基苄基溴化铵(新洁尔灭);十二烷基二甲基(2-苯氧乙基)溴化铵(度米芬)。这类衍生物中的十二烷基二甲基铵-2,4,5-三氯苯...
先天性遗传性红细胞生成性卟啉症
...啉原Ⅲ辅合成酶的缺陷,使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羟甲基胆色烷,不能正常地转化成尿卟啉原Ⅲ,羟甲基胆色烷可自发形成过多尿卟啉原Ⅰ。尿卟啉原Ⅰ不能最终变成血红素,而氧化成尿卟啉Ⅰ,尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原脱...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病丙酮酸
...、肾上腺皮质类固醇、双呱剂、噻嗪类)、戊酮酸或甲基丙二酸尿症等。(2)降低:肌原性糖原病(Ⅴ型、Ⅶ型)。化验取材血液化验方法氨基酸、氮化物、有机酸测定化验类别血液生化检查、氨基酸、氮化物、有机酸测定参考资料《...
生物学;化验及医学检查遣传性疾病
...eneticmprinting)。目前认为遗传印记的分子机制主要是DNA的甲基化。已知甲基化可以抑制基因的表达。一些基因在精子和卵子的甲基化状态不同,因此使该基因的表达况有所不同。高度甲基化的被印记的基因可以不表达或表达程度...
疾病莱伯遗传性视神经病
...NADH脱氢酶亚单位4中(ND4)基因编码的第340位氨基酸由精氨酸变为组氨酸。虽然它们均为碱性氨基酸,但这一位置的精氨酸是高度保守的。由于突变可能降低电子流动效率影响酶的活性,从而减少视神经细胞ATP的产生,细胞功能...
疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病国际化妆品原料标准中文名称目录
...《字典》为准,其对应的中文名称为“二苯乙基苄氧基二甲基二硅氧烷”。6.本次仅对国际化妆品原料命名进行编译,未对《目录》收录的原料进行安全性评价。因此,本《目录》不是我国允许使用的化妆品原料目录。三、主要...
法规文件氨丁三醇
拼音:āndīngsānchún药品说明书:别名:三羟甲基甲胺,氨丁三醇,三羟甲基氨基甲烷,缓血酸铵,氨基丁三醇,三羟甲基甲铵,萨姆,缓血酸胺外文名:Troetamol,THAM,Tromethamine,Pehanorm适应症:用于代谢性酸中毒(如严重脱水酸中毒等)、呼...