Apert氏综合征
...先天性梅毒、风疹等外因引起,目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大,尤其是父亲。临床表现:(一)尖头畸形头形尖而短,前额高耸,冠状缝早期愈合,颅骨纵轴增大,大囟门部向前上隆起...
疾病沃纳综合征
...硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。两性发病,男女之比为1∶1。多见于有血缘婚姻的子代,尤以堂兄妹间结婚者的子代居多。所有病例出生时均正常,至幼儿期发育也都正常,唯至学...
疾病;风湿免疫科单侧肾
...肾缺如多发生在左侧。据Arfeon等人报道URA具有一定的家族遗传性。病因:URA的胚胎发育与BRA没有显著性的差异,主要的问题还是在输尿管芽上。胚胎期一侧生肾组织和输尿管芽生长紊乱、未能发育,对侧肾常呈代偿性肥大。未发...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形孤立肾
...肾缺如多发生在左侧。据Arfeon等人报道URA具有一定的家族遗传性。病因:URA的胚胎发育与BRA没有显著性的差异,主要的问题还是在输尿管芽上。胚胎期一侧生肾组织和输尿管芽生长紊乱、未能发育,对侧肾常呈代偿性肥大。未发...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形单侧肾缺损
...肾缺如多发生在左侧。据Arfeon等人报道URA具有一定的家族遗传性。病因:URA的胚胎发育与BRA没有显著性的差异,主要的问题还是在输尿管芽上。胚胎期一侧生肾组织和输尿管芽生长紊乱、未能发育,对侧肾常呈代偿性肥大。未发...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形呆小症
...病科疾病概述呆小症又称“克汀病”。是一种先天甲状腺发育不全或功能低下造成幼儿发育障碍的代谢性疾病。主要表现为生长发育过程明显受到阻滞,特别是骨骼系统和神经系统。病因迄今未明。可能与甲状腺肿、碘缺乏或家...
疾病;皮肤性病科尿睾酮量
...酶缺乏症。④Klinefelter综合征(睾丸精曲管发育不全症):遗传性肌强直症、原发性睾丸损害、XX-阳性(男):睾丸切除老年者。⑤高催乳激素血症。⑥代谢性:肝硬化、慢性肾功能不全。⑦库欣综合征。⑧雌激素产生肿瘤(肾上腺)。...
化验及医学检查Crouzon颅面发育不全
...症或称鹦鹉头。疾病病因有遗传和家族发病倾向,在胚胎发育过程中,颅面骨缝愈合过早。症状和体征双侧眼球突出,上颌骨发育不良,鼻短而宽,钩如鹦鹉,眶下缘缩小,两眼距离过远,呈现特殊的“目瞪口呆”状。有颅内压...
单侧肾缺如
...肾缺如多发生在左侧。据Arfeon等人报道URA具有一定的家族遗传性。病因:URA的胚胎发育与BRA没有显著性的差异,主要的问题还是在输尿管芽上。胚胎期一侧生肾组织和输尿管芽生长紊乱、未能发育,对侧肾常呈代偿性肥大。未发...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形黏多糖贮积症Ⅰ型
...贮积症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。多发病于幼年,婴儿、儿童期多见。患儿初生时外表尚正常,但以后可很...
疾病;风湿免疫科