X伴性显性遗传病
拼音:Xbànxìngxiǎnxìngyíchuánbìng英文:X-linkeddominantinheritablediseaseX伴性显性遗传病X-linkeddominantinheritabledisease是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点是:①不管男女,只要存在致病基因就会发病,但因女子有...
疾病遗传学三大基本定律
拼音:yíchuánxuésāndàjīběndìnglǜ分离规律、独立分配规律和连锁遗传是遗传学的三大基本规律。(1)分离规律分离规律是遗传学中最基本的一个规律。它从本质上阐明了控制生物性状的遗传物质是以自成单位的基因存在的。基因...
遗传学性联遗传性寻常鱼鳞病
拼音:xìngliányíchuánxìngxúnchángyúlínbìng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:性联遗传性寻常鱼鳞病少见。属性联隐性遗传,仅发生于男性(女子为携带者),出生后不久发病。皮疹分布广泛,屈侧和皱折部位亦可累及,腹部较...
疾病;皮肤性病科伴性遗传
拼音:bànxìngyíchuán英文:sex-linkedinheritance伴性遗传是性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式。又称性连锁(遗传)或性环连。位于性染色体上的基因称为伴性基因。在XY型的生物中,如果X染色体和Y染色体的相同部位上带...
生物学;DNAX连锁隐性遗传
拼音:Xliánsuǒyǐnxìngyíchuán英文:X-linkedrecessiveinheritance,XR一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上,这些基因的性质是隐性的,并随着X染色体的行为而传递,其遗传方式称为X连锁隐性遗传(X-linkedrecessiveinheritance,XR)。以隐...
家族性自主神经失调症
拼音:jiāzúxìngzìzhǔshénjīngshītiáozhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科遗传性出血性毛细血管扩张症
拼音:yíchuánxìngchūxuèxìngmáoxìxuèguǎnkuòzhāngzhèng概述:遗传性出血性毛细血管扩张症系常染色体显性遗传性疾病,以皮肤、粘膜以及内脏的多发性毛细血管、或小动脉、小静脉扩张和病变部位反复出血为特征,肝脏常受累。...
疾病多发性遗传性骨软骨瘤
拼音:duōfāxìngyíchuánxìnggǔruǎngǔliú概述:多发性遗传性骨软骨瘤有三个特征:①具有遗传性②骨缩短或畸形③恶变成周围型软骨肉瘤的发生率高。临床表现:与单发骨软骨瘤之比为1∶10。由于具有多发性的特征,其症状出现...
疾病遗传性椭圆形红细胞增多症
拼音:yíchuánxìngtuǒyuánxínghóngxìbāozēngduōzhèng英文:hereditaryelliptocytosis疾病分类:普通外科疾病概述:遗传性椭圆形细胞增多症是一种以外周血液中椭圆形细胞增多至25%以上为特点的遗传性疾病。正常人的外周血液中亦可有...
疾病;普通外科显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
拼音:xiǎnxìngyíchuányíngyǎngbúliángxíngdàpàoxìngbiǎopísōngjiězhèng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种,后者病变广泛而严重,发育受阻而常...
疾病;皮肤性病科