慢性进行性舞蹈病
...r对病理改变作了观察,1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点,此基因编码的蛋白,命名为亨廷素(Huntingtin)。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失,最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包...
疾病;神经内科;运动障碍疾病甘露糖苷过多症
...病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断,以检出携带者;②全面的体格检查,主要是对急性传染病,结核病,或严重的心、肝、肾疾病,泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常甘露糖苷贮积症
...病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断,以检出携带者;②全面的体格检查,主要是对急性传染病,结核病,或严重的心、肝、肾疾病,泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常血色病性心肌病
...有的为一个或多个亲代在中年发病,提示该病为典型的常染色体隐性遗传。而另一些家族连续三代受累,又提示该病为常染色体显性遗传。近一步研究发现,病情充分发展的血色病患者垂直传递罕见,尽管其受累者的子代、同胞...
疾病;心血管内科质粒
...版药典三部]质粒(Plasmid)是一种能自主复制的环状额外染色体DNA元件。它通常携带一定数量的基因,其中有些基因可对不同抗生素产生抗性,该抗性常作为依据,以辨别是否含有此种质粒而识别生物体。许多细菌除了染色体外...
生物学阿姆斯特丹型侏儒
...征病因未明,可能与遗传有关。为一组无基因方面或已知染色体失常的先天性异常。病理生理曾有报告某些病例有染色体异常,G带某一染色体主要部分明显的移位至染色体A3及其他组染色体交迭。可除外妊娠期间环境损害因素。...
疾病;儿科癫痫发作与癫痫综合症
...明确的或可能的中枢神经系统病变影响结构或功能等,如染色体异常、局灶性或弥漫性脑部疾病,以及某些系统性疾病所致。近年来神经影像学技术的进步和广泛应用,特别是癫痫功能神经外科手术的开展,已可查出症状性癫痫...
疾病;神经内科;癫痫癫痫发作与癫痫综合征
...明确的或可能的中枢神经系统病变影响结构或功能等,如染色体异常、局灶性或弥漫性脑部疾病,以及某些系统性疾病所致。近年来神经影像学技术的进步和广泛应用,特别是癫痫功能神经外科手术的开展,已可查出症状性癫痫...
疾病先天性白内障
...能系多因素造成品体混浊。推测这组病人中有1/4是新的常染色体显性基因突变所致。有部分与系统性疾病有关,但是由于系统病的表现很轻而被忽略或不能辨认。1.遗传近50年来对于先天性白内障的遗传已有更深入的研究,大约...
疾病分子诊断学
...必不可少的工具。比如,与癌变相关的DNA、RNA、蛋白质、染色体以及细胞变化谱等将会逐渐被人们所认识,将会出现与肿瘤发生、发展相关的基因突变谱、基因甲基化谱、基因多肽谱、基因表达谱、体液蛋白质(或其他化学成分...
分子诊断