巴特尔综合征
...征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来,分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗传类型,即先天性Bartter综合征,典型...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病巴特综合征
...征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来,分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗传类型,即先天性Bartter综合征,典型...
疾病晶状体异位
...体悬韧带悬挂于睫状体上,其中心与视轴几乎一致。由于先天性、外伤或病变等原因使晶状体悬韧带部分或全部缺损或离断,引起对晶状体的悬挂力不平衡或丧失,可导致晶状体离开正常的生理位置,称为晶状体异位(ectopialenti...
眼科疾病;白内障慢性特发性低钾血症
...征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来,分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗传类型,即先天性Bartter综合征,典型...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病肾小球旁器增生综合征
...征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来,分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗传类型,即先天性Bartter综合征,典型...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病甲状腺激素不应症
...已报道500例,国内罕见报道。由于甲状腺激素抵抗常常是先天性疾病,在出生时就有表现,常规筛查新生儿甲状腺功能,可以发现这种疾病。关于甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)确切的发病率不清楚,虽然甲状腺疾病女性多于男...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素抵抗综合症
...已报道500例,国内罕见报道。由于甲状腺激素抵抗常常是先天性疾病,在出生时就有表现,常规筛查新生儿甲状腺功能,可以发现这种疾病。关于甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)确切的发病率不清楚,虽然甲状腺疾病女性多于男...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病绒毛活检
...供帮助。少数问题甚至还有可能在宫内进行治疗,例如,先天性肾上腺皮质增生,当女性患儿出现生殖器官异常情况后,可以在孕早期应用荷尔蒙来治疗,从而避免出生后的手术治疗。还是那句话,你需要考虑绒毛活检有引起你...
甲状腺激素不反应综合征
...已报道500例,国内罕见报道。由于甲状腺激素抵抗常常是先天性疾病,在出生时就有表现,常规筛查新生儿甲状腺功能,可以发现这种疾病。关于甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)确切的发病率不清楚,虽然甲状腺疾病女性多于男...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素不敏感综合征
...已报道500例,国内罕见报道。由于甲状腺激素抵抗常常是先天性疾病,在出生时就有表现,常规筛查新生儿甲状腺功能,可以发现这种疾病。关于甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)确切的发病率不清楚,虽然甲状腺疾病女性多于男...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病