肝性卟啉症
...晒,密切监护,谨慎用药。肝性卟啉病患者宜进高糖、高蛋白、多种维生素、容易消化而无刺激性的软质食物。疾病名称:肝性卟啉病英文名称:hepaticporphyria别名:肝卟啉病;肝性卟啉症;肝性紫质症分类:消化科肝胆疾病肝...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病镰状细胞性肾病
...胞性肾病(sicklecellnephropathy)。镰状红细胞病是由异常血红蛋白所引起的一种血红蛋白病(hemoglobinopathy),以溶血性贫血为最多见,伴有低比重性多尿。女性发病率高于男性,尤其青少年,6~15岁较多见。疾病描述镰状红细胞病所致...
疾病;肾脏内科肝性卟啉病
...晒,密切监护,谨慎用药。肝性卟啉病患者宜进高糖、高蛋白、多种维生素、容易消化而无刺激性的软质食物。疾病名称:肝性卟啉病英文名称:hepaticporphyria别名:肝卟啉病;肝性卟啉症;肝性紫质症分类:消化科肝胆疾病肝...
疾病总胆固醇
...、多因素性高胆固醇血症、β-谷固醇血症、家族性高α-脂蛋白血症、家族性Ⅲ型高脂血症、家族性Ⅴ型高脂血症、家族性Ⅰ型高脂血症(LPL缺乏症),继发性高胆固醇血症、甲状腺功能减低症、糖尿病、库欣综合征、肢端肥大症、...
化验及医学检查脂质沉积性肌病
...挛,持久运动和长时间空腹可引起肌肉发硬及发作性肌红蛋白尿。约1/4的患者导致肾功衰竭。一般女性患者症状较轻。疾病病因本病半数患者有家族史,属常染色体隐性遗传。人体脂肪代谢是全身性的,脂肪代谢障碍可以发生在...
疾病;神经内科Krabbe病
...失聪、肺部感染、跌伤等。实验室检查:1.脑脊液检查:蛋白定量升高明显。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。辅助检查:1.脑电图:呈非特异性慢波或局灶性慢波。2.脑CT、MRI扫描:可见双侧内囊...
神经内科;脂类沉积病;疾病维生素D 缺乏病
...、头痛、无力、低热、嗜睡、口渴、多尿,尿中出现糖、蛋白质、红细胞和管型、尿钙阳性。血钙>3mmol/L(12mg/dl)。X线检查长骨干骺端临时钙化带密度增加及增宽,骨干皮质增厚,骨质疏松或骨硬化。如考虑有维生素D过量,应立...
疾病海洋性贫血
...液科疾病概述海洋性贫血(亦称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血。疾病描述海洋性贫血(亦称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到...
疾病;血液科氨基酸病
...artnup病是中性氨基酸(如单氨酸、单羧基氨基酸等)转运蛋白缺陷所致,该蛋白的致病基因位于2号染色体,女性携带致病基因传给后代。由于色氨酸(tryptophan)通过肾小管转运障碍,导致尿和粪便中这些氨基酸排出增多,尿中...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸尿症
...artnup病是中性氨基酸(如单氨酸、单羧基氨基酸等)转运蛋白缺陷所致,该蛋白的致病基因位于2号染色体,女性携带致病基因传给后代。由于色氨酸(tryptophan)通过肾小管转运障碍,导致尿和粪便中这些氨基酸排出增多,尿中...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病