工具酶
拼音:gōngjùméi工具酶是基因重组技术不可缺少的工具。主要有限制性内切酶、连接酶、核酸聚合酶、逆转录酶、核酸酶等。限制性内切酶有Ⅰ型和Ⅱ型限制性DNA内切酶之分,Ⅱ型能严格识别核酸序列,并在识别区内特定的核苷...
Segawa病
...。约半数患者服药当天即见效。本病的根本病因在于GCHⅠ基因突变所致多巴胺合成减少。因此,需长期用药补充其不足,治疗中无需增大剂量,亦不会出现开关现象、药效减低等副作用。疾病名称:多巴反应性肌张力障碍英文名...
疾病;神经内科;运动障碍疾病克-纳二氏综合征
...二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)的编码区域不同部位的基因突变,UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型,肝内UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色体显性...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病crigler-najjar综合症
...二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)的编码区域不同部位的基因突变,UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型,肝内UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色体显性...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病crigler-najjar综合征
...二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)的编码区域不同部位的基因突变,UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型,肝内UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色体显性...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病进行性肌萎缩
...存活时间是有价值的。有关Duxhenne型肌营养不良(DMD)的基因治疗,目前还限于动物试验阶段。疾病名称:进行性肌营养不良症英文名称:progressivemyodystrophy别名:progressivemusculardystrophy;进行性肌萎缩;进行性肌营养不良分类:...
多发型高脂血症
...关家族性混合型高脂血症(FCH)的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚,也未发现具有诊断意义的遗传标记,故对其发病的病因不清。可能与以下因素有关:①FCH患者多伴有ApoB合成过多,因而体内VLDL的合成增加;②脂蛋白的结...
疾病;心血管内科;高脂血症先天性高胆红素血症
...二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)的编码区域不同部位的基因突变,UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型,肝内UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色体显性...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病克里格勒-纳贾尔综合症
...二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)的编码区域不同部位的基因突变,UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型,肝内UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色体显性...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病进行性肌营养不良
...存活时间是有价值的。有关Duxhenne型肌营养不良(DMD)的基因治疗,目前还限于动物试验阶段。疾病名称:进行性肌营养不良症英文名称:progressivemyodystrophy别名:progressivemusculardystrophy;进行性肌萎缩;进行性肌营养不良分类:...