第二节 常见遗传性疾病的发生与基因诊断
...PCR(RT-PCR)技术。 二、先天性代谢缺陷病 (一)苯丙酮尿症 苯丙酮尿症(PKU)因患者尿中含大量苯丙酮酸而得名病因是患者肝缺乏苯丙氨酸羟化酶,使由食物摄入体内的苯丙酮酸不能正常代谢为酪氨酸,导致血清中...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学王一飞等4人获科技工作先进个人
...附属新华医院、上海市儿科医学研究所顾学范等完成的“苯丙酮尿症的新生儿疾病筛查及其临床和基础研究”两个项目分别获得全国人口和计划生育科技成果奖二等奖。据介绍,溶脲脲原体(UU)是寄生于人类泌尿生殖道的条件...
医学教育;校园动态;上海交通大学医学院中药经皮导入治疗小儿遗尿症临床观察
遗尿症是小儿常见病,直接影响患儿的身体健康,若长期不能治愈,致使儿童遭受精神创伤而产生自卑感,而且对小儿智力、体格发育造成不良影响。经皮导药治疗机根据祖国医学内病外治及国际先进技术,利用现代科技研制出...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2005年第5卷第3期;中医中药铁与婴幼儿智能发育有何关系,如何预防婴幼儿缺铁?
...些酶的功能将受到限制,从而影响脑组织的能量代谢。②苯丙氨酸及儿茶酚胺代谢异常:正常情况下苯丙氨酸有两条代谢通路,一条是经苯丙氨酸羟化酶转换成酪氨酸进而代谢为儿茶酚胺;另一条是经苯丙氨酸转氨酶代谢为苯丙...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问三重疗法治疗小儿遗尿症
遗尿是小儿的一种顽疾,国外研究表明小儿遗尿症对其心理影响特别严重。早在19世纪初,英国医学界便开始对这种疾病的病理研究,50年代又开始对遗传和基因方面的研究,在我国由于一些观念上的误区,一些家庭对小儿遗尿...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2005年第5卷第17期蕲蛇醇注射液
...配制)。标准曲线的制备精密量取人血清白蛋白标准溶液0.0,0.5,1.0,1.5,2.0,2.5ml,分别置25ml棕色量瓶中,各加生理盐水2.5,2.0,1.5,1.0,0.5,0.0ml,摇匀,再各加2%碱性碳酸钠溶液与0.5%硫酸铜溶液的混合液(50∶1)(临用时...
药品天地;专业药学;药品质量标准;西药第七部分开展新生儿疾病筛查工作11552例临床分析与护理干预
...,筛查11552例,确诊为先天性甲状腺功能低下(CH)3例,苯丙酮尿症(PKU)1例,以上4例均得到及时的治疗,避免了智力障碍的发生。结论:我们在采血过程中不断分析原因,找出好的办法,以使这项工作见成效,筛查率达95.5%。...
医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2009年第21卷第7期新生儿出生缺陷筛查手段更多了
...长足的进步。自1985年起到2001年,已对580万新生儿进行了苯丙酮尿症的遗传学筛查,检出率为1∶11144;同时,先天性甲状腺功能减退症的检出率为1∶3009。苯丙酮尿症筛查的投入产出比为1∶3.7,先天性甲状腺功能减退症的比例则...
行业资讯;临床快报;妇科与产科新生儿出生缺陷筛查手段更多了
...长足的进步。自1985年起到2001年,已对580万新生儿进行了苯丙酮尿症的遗传学筛查,检出率为1∶11144;同时,先天性甲状腺功能减退症的检出率为1∶3009。苯丙酮尿症筛查的投入产出比为1∶3.7,先天性甲状腺功能减退症的比例则...
行业资讯;临床快报;小儿科苯丙醇
药品名称苯丙醇拼音名Benbingchun英文名PHENYLPROPANOL来源(分子式)与标准本品为α-乙基苯甲醇。含C9H12O不得少于98.5%。性状 本品为无色或微黄色浊状液体;有芳香气,味甜、辛。 本品在甲醇、乙醇或氯仿中极易溶解,在水...
药品天地;专业药学;中国药典;2000版二部