InCodeBioPharmaceutics公布支持阵发性睡眠性血红蛋白尿症新疗法的重要数据
...明其先导候选药物rC3-1功效的临床前试验结果。rC3-1用于治疗罕见的慢性血液病阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)。完整的结果将于2008年9月28日在瑞士巴塞尔举行的第22届InternationalComplementWorkshop(国际补体大会)上公布。PNH患者目...
行业资讯;临床快报;泌尿科第二十五章 遗传咨询
...常染色体稳性遗传 常染色体隐性遗传病常见有白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、婴儿黑蒙性白痴、肝豆状核变性、糖元累积病、粘多糖增多症Ⅰ型等绝大多数先天性代谢异常疾病。 常染色体隐性遗传的传递方式(图198)...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学53565例新生儿疾病筛查回顾性分析
...】新生儿疾病筛查;筛查率;先天性甲状腺功能低下症;苯丙酮尿症 Aretrospectiveanalyseofthe53565casesofthenewbornscreening WANGQian,WUPing,WANGJie (FengtaiMaternalAndChildHealthHospital,Beijing100067,China)【Abstract】Objective:Toanalysetheresultofnewbornsc...
医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2007年第19卷第14期JAMA:儿童罕见病研究进展
...期治疗可明显改善患者预后和生活质量。最典型的例子是苯丙酮尿症,如果在婴儿时期便实行饮食治疗可能会使患者正常发育,而治疗显着延迟的情况下就会导致严重智力障碍和身体缺陷。苯丙酮尿症早期治疗的成功案例是推动...
行业资讯;临床快报;小儿科InCodeBioPharmaceutics,Inc.公布支持阵发性睡眠性血红蛋白尿症新疗法的重要数据
...明其先导候选药物rC3-1功效的临床前试验结果。rC3-1用于治疗罕见的慢性血液病阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)。完整的结果将于2008年9月28日在瑞士巴塞尔举行的第22届InternationalComplementWorkshop(国际补体大会)上公布。PNH患者目...
行业资讯;临床快报;血液基因诊断技术 临床应用
...珠蛋白基因有无缺失及其mRNA水平的方法进行诊断。(2)苯丙酮尿症的诊断:苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病,其病因的分子基础是苯丙氨酸羟化酶基因点突变,可针对突变的类型应用PCR方法与RFLP(限制片段长度的...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2004年第5卷第1期;其他基因诊断技术的临床应用
...珠蛋白基因有无缺失及其mRNA水平的方法进行诊断。(2)苯丙酮尿症的诊断:苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病,其病因的分子基础是苯丙氨酸羟化酶基因点突变,可针对突变的类型应用PCR方法与RFLP(限制片段长度的...
合作平台;医学论文;临床医学与专科论文;诊断学苯丙砜
...片剂:每片0.5g。功用作用在体内部分分解成氨苯砜而起治疗作用。每165mg约与氨丙砜25mg疗效相当。口服吸收不完全,主要采用注射。用途同氨丙砜。用法用量(1)肌注 每周2次,第1~2周每次100~200mg,以后每2周递增100mg/次...
药品天地;专业药学;西药大全;非抗生素类抗感染药;抗结核、麻风分支杆菌类甲基丙二酸尿症的肾脏损害五例报告
...于、同时或晚于神经系统受累。5例均为钴胺素反应型,治疗后肾脏损害得到不同程度的改善。可见对于不明原因的血尿、蛋白尿、肾功能下降的患者,特别应注意有无合并神经系统体征,尽早行代谢病筛查及尿有机酸分析,以...
行业资讯;临床快报;泌尿科第七节 尿液氨基酸检查
...值]苯丙酮酸定性试验:阴性 [临床意义]阳性结果见于苯丙酮尿症。 (三)酪氨酸尿 酪氨酸尿(tyrosinuria)为较少见的遗传代谢病。人体缺乏对羟基苯丙酮酸氧化酶及酪氨酸转氨酶时,尿中对羟基苯丙酮酸及酪氨酸显...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床基础检验学