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Gardner综合征
...明，结肠息肉均为腺瘤性息肉，癌变率达50％，骨瘤均为良性。男女均可罹患，有家族史。诊断：内窥镜及X线检查可确定消化道息肉及骨瘤。并有结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征即可确诊。治疗措施：根据结肠息肉的数量分...
疾病 -
分叶核中性粒细胞
...期性中性细胞减少症、先天性中性粒细胞减少症、家族性良性嗜酸性细胞减少症等。⑨其他：恶病质、血液透析等。化验取材：血液化验方法：血常规检查化验类别一：临床血液检查化验类别二：血常规检查参考资料：《新编临...
化验及医学检查 -
婴儿家族性弥漫性硬化
...先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致...
神经内科；脂类沉积病 -
毛母质瘤
...母质瘤又名钙化上皮瘤，是一种向毛母质细胞方向分化的良性上皮瘤。主要见于青年女性。好发于头皮、面、颈及上肢等处。皮损为单发性坚实的皮内或皮下结节，表面淡蓝或正常色，直径常小于3cm。病程缓慢，无自觉症状。疾...
疾病；皮肤性病科 -
家族性脂肪瘤病
...肤性病科疾病概述：脂肪瘤是发生在皮下及筋膜处常见的良性肿瘤。体表多发性脂肪瘤有家族倾向，亦称家族性脂肪瘤病。疾病描述：与遗传有关，肿瘤多发，可多达数百个，一般较小，常在皮下，尚可伴发中枢神经系统疾病。...
疾病；皮肤性病科 -
赖利-戴综合症
...izōnghézhèng英文：Riley-Daysyndrome概述：赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近...
神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科 -
赖利-戴综合征
...izōnghézhēng英文：Riley-Daysyndrome概述：赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近...
神经内科；自主神经系统疾病；皮肤科；神经功能障碍性皮肤病；疾病 -
Riley-Day综合征
...yzōnghézhēng英文：Riley-Daysyndrome概述：赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近...
神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科；疾病 -
良性上皮组织肿瘤
...注意。图1皮肤乳头状瘤腺瘤（adenoma）是由腺上皮发生的良性肿瘤，多见于甲状腺、卵巢、乳腺、涎腺和肠等处。粘膜腺的腺瘤多呈息肉状（图2），腺器官内的腺瘤则多呈结节状，且常有包膜，与周围正常组织分界清楚。腺瘤的...
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肾性糖尿
...床上有两种疾病：小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征及良性家族性肾性糖尿。小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征是空肠及肾小管上皮细胞对半乳糖及葡萄糖转运的先天性缺陷，主要表现为肠道吸收障碍，初生儿水样腹泻，脱水...
疾病；肾脏内科