结、直肠黑变病
...超微结构的水平来看,黑变病可视为一种溶酶体病,但与先天性或原发性溶酶体病不同,属于一种继发性次级溶酶体病。如果阻断滥用蒽类药物或其它致黑变病的因素这一环节,大量脂褐素经溶酶体消化、分解有可能使粘膜色素...
疾病Wilson病
...,此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,...
疾病;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;消化科脂肪营养不良
...的分类方法(1964)中,将完全或全身性脂肪营养不良再分为先天性和获得性两种。由于对这两种疾病的发病机制和病理生理学不十分清楚,现有的分类方法仍未被更能反映该类疾病基本过程的分类方法所取代。先天性脂肪营养不良...
疾病;肾脏内科遗传性代谢缺陷病
...而导致对肝、脑、肌等组织的供能不足,如糖代谢障碍。先天性高乳酸血症、脂肪酸氧化缺陷、线粒体呼吸链功能障碍等,临床常见低血糖、高乳酸血症、肌张力低下、体重不增等表现。疾病描述:一切细胞、组织、器官和机体...
疾病;内分泌科罕见病
...骨肌萎缩症Charcot-Marie-ToothDisease18瓜氨酸血症Citrullinemia19先天性肾上腺发育不良CongenitalAdrenalHypoplasia20先天性高胰岛素性低血糖血症CongenitalHyperinsulinemicHypoglycemia21先天性肌无力综合征CongenitalMyasthenicSyndrome22先天性肌强直(非营养...
词条;罕见病威尔逊病
...,此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病威尔逊变性
...,此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,...
疾病;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;消化科威尔逊氏病
...,此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病威尔逊氏变性
...,此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病威尔逊氏综合征
...,此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病