Meekein-Ehlers-Danlos综合征
...壁瘤或房室隔和瓣膜缺损,肢端青紫发绀。腹部过伸出现脐疝、斜疝、股疝或膈疝。有时合并心脏畸形如二尖瓣脱垂,主动脉弓异常,双瓣型主动脉瓣,肺动脉狭窄,房、室间隔缺损,法洛四联症等。(7)罕有的特殊容貌眼距...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病先天性结缔组织发育不全综合征
...壁瘤或房室隔和瓣膜缺损,肢端青紫发绀。腹部过伸出现脐疝、斜疝、股疝或膈疝。有时合并心脏畸形如二尖瓣脱垂,主动脉弓异常,双瓣型主动脉瓣,肺动脉狭窄,房、室间隔缺损,法洛四联症等。(7)罕有的特殊容貌眼距...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病先天性肾病综合征
...营养不良,头小、耳位低、塌鼻梁等特殊面容,易合并症脐疝、抽风、感染与肾静脉血栓形成等。约50%患儿于1岁内死于感染,其余在2岁左右出现肾功能障碍,平均2.8岁进入终末期肾病,如不采取治疗措施则4岁时死亡。2.先天性...
疾病;肾脏内科Fanconi综合征
...质疏松。一般情况下有较轻或无糖尿、失钾及多尿。常有脐疝、隐睾畸形,以及特殊的手指小关节炎;成人期,肾小管病症状消退,出现肾功能不全或营养不良,常合并肺炎而死亡。本综合征主要是对症治疗,如纠正肾小管性酸...
疾病;肾内科;肾小管疾病多种肾小管功能障碍性疾病
...质疏松。一般情况下有较轻或无糖尿、失钾及多尿。常有脐疝、隐睾畸形,以及特殊的手指小关节炎;成人期,肾小管病症状消退,出现肾功能不全或营养不良,常合并肺炎而死亡。本综合征主要是对症治疗,如纠正肾小管性酸...
疾病;肾内科;肾小管疾病凡科尼综合征
...质疏松。一般情况下有较轻或无糖尿、失钾及多尿。常有脐疝、隐睾畸形,以及特殊的手指小关节炎;成人期,肾小管病症状消退,出现肾功能不全或营养不良,常合并肺炎而死亡。本综合征主要是对症治疗,如纠正肾小管性酸...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合症
...质疏松。一般情况下有较轻或无糖尿、失钾及多尿。常有脐疝、隐睾畸形,以及特殊的手指小关节炎;成人期,肾小管病症状消退,出现肾功能不全或营养不良,常合并肺炎而死亡。本综合征主要是对症治疗,如纠正肾小管性酸...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合征
...质疏松。一般情况下有较轻或无糖尿、失钾及多尿。常有脐疝、隐睾畸形,以及特殊的手指小关节炎;成人期,肾小管病症状消退,出现肾功能不全或营养不良,常合并肺炎而死亡。本综合征主要是对症治疗,如纠正肾小管性酸...
疾病Fanconi-de Toni综合征
...质疏松。一般情况下有较轻或无糖尿、失钾及多尿。常有脐疝、隐睾畸形,以及特殊的手指小关节炎;成人期,肾小管病症状消退,出现肾功能不全或营养不良,常合并肺炎而死亡。本综合征主要是对症治疗,如纠正肾小管性酸...
疾病;肾内科;肾小管疾病骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...质疏松。一般情况下有较轻或无糖尿、失钾及多尿。常有脐疝、隐睾畸形,以及特殊的手指小关节炎;成人期,肾小管病症状消退,出现肾功能不全或营养不良,常合并肺炎而死亡。本综合征主要是对症治疗,如纠正肾小管性酸...
疾病;肾内科;肾小管疾病