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神经鞘磷脂沉积病
...少年型)发病相对较晚，常于1～6岁出现症状。步态不稳和共济失调为常见的首发症状。随后发现肝、脾大，肌张力降低，腱反射异常等。4.新苏格兰家族变异型本病症状在儿童后期出现，神经系统表现行为异常、力减退、癫痫发...
疾病；神经内科 -
小脑扁桃体下疝畸形临床路径（2019年版）
...，椎体束征阳性等。（5）小脑症状：眼球震颤，小脑性共济失调等。（6）如合并脑积水，可有颅内压增高症状。（7）神经营养不良性关节病（夏氏关节病）：多为一侧肩关节、肘关节及指间关节的肿胀、关节脱位及关节间隙骨...
临床路径；2019年版临床路径；神经外科临床路径 -
脑干肿瘤
...不少见，表现为步态不稳，闭目难立征阳性，眼球震颤及共济失调。晚期可出现双侧脑神经受累和锥体束征。部分患者还可因肿瘤侵及延髓及上颈髓而出现强迫头位等。恶性弥漫型肿瘤一般病程短，病情发展迅速，伴有严重的脑...
疾病；神经外科 -
遗传性小脑性共济失调
拼音：yíchuánxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo遗传性小脑性共济失调是所有报道的共济失调中最多的一种。发病机理未明，病变主要累及小脑，但脊髓及颅神经也可部分受累。遗传方式为常染色体显性遗传，男女发病率无明显差异。...
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表皮样囊肿(胆脂瘤)
...、耳鸣、耳聋起病。体征包括面部感觉减退、听力下降、共济失调、后组脑神经麻痹，后期可表现为脑桥小脑角综合征。根据其临床表现又可分为以下3种类型。①单纯叁叉神经痛型：约占全部颅内表皮样囊肿的42.9%。此型肿瘤多...
疾病；神经外科 -
GSS
...年首先发现和描述，故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积，多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调，伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉...
疾病；感染内科；朊毒体感染 -
WS/T 562—2017 克-雅病诊断
...遗传或家族型克-雅病明显不同，临床表现为渐进性小脑共济失调，神经病理上可见特征性的淀粉样斑块沉积。2.10致死性家族型失眠症fatalfamilialinsomnia当人类朊蛋白基因第129位密码子为甲硫氨酸纯合子，第178位氨基酸由天冬氨酸...
词条；中华人民共和国卫生行业标准；诊断标准；卫生标准 -
格斯特曼综合症
...年首先发现和描述，故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积，多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调，伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉...
疾病；感染内科；朊毒体感染 -
传染性痴呆病
...年首先发现和描述，故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积，多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调，伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉...
疾病；感染内科；朊毒体感染 -
格-斯二氏综合征
...年首先发现和描述，故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积，多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调，伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉...
疾病；感染内科；朊毒体感染