α-地中海贫血
...中一条染色体上缺失一个α-基因组,则受控的α-链的合成部分受抑制,称为α+-地贫(α2地贫)。(2)α-地贫(或α1地贫):若一条染色体上2个α-基因缺失,则受此两个仅基因控制的α-链合成受完全抑制,称为α-地贫(或α1地贫)。(3)Hb-H病...
疾病;儿科进行性肌营养不良症
...传病,遗传方式多样,不少致病基因已得到定位和克隆,部分基因产物已得到阐明,有的致病基因尚不明。相关基因位点突变可引起其表达产物肌膜结构蛋白的缺陷和异常而致病。对进行性肌营养不良症的不同类型、不同亚型的...
神经内科;骨骼肌疾病;疾病房室管畸形
...或原发孔缺损是第1隔与心内膜染发育不全形成的一系列先天性心脏畸形。主要病变是房室环上、下方心房和心室间隔组织部分缺失,且可伴有不同程度的房室瓣畸形。房室管畸形不多见,在各类心房间隔缺损病例中仅占5%。治...
疾病尿促卵泡成熟素
.../24h;月经期50~100u/24h。化验结果临床意义:(1)升高:先天性卵巢发育不全(性腺发育不全)、先天性睾丸发育不全(精曲管发育不全)、睾丸性女性化症、性腺摘除后、性腺刺激激素出现肿瘤、多囊性卵巢综合征等。(2)...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查X-连锁无丙种球蛋白血症
拼音:X-liánsuǒwúbǐngzhǒngqiúdànbáixuèzhèng疾病别名先天性低丙种球蛋白血症,Bruton病,congenitalhypogammaglobulinemia疾病代码ICD:D80.4疾病分类儿科疾病概述X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linkedagammaglobulinemia,XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍...
疾病;儿科脊髓性肌肉萎缩
...~6周内症状逐渐好转,且用胆碱酯酶抑制剂治疗有效。2.先天性肌张力不全(Oppenheim病)出生后出现肌张力低下,未见肌肉萎缩,肌电图及肌肉活检均无异常。3.进行性肌营养不良一般在SMA-Ⅱ、Ⅲ型患儿中需注意与Duchenne型或Becker...
疾病;神经内科侧颅底肿瘤
...癌、中耳癌、中神经与面神经鞘膜瘤、脑膜瘤、畸胎瘤、先天性胆脂瘤等;其中重要而复杂者为颈静脉球体瘤。颈静脉球体瘤又称血管球瘤,是一种多发于于中年以上妇女的良性肿瘤,有家族发病倾向。疾病描述:侧颅底肿瘤主...
疾病;肿瘤科Kennedy病
...2~6周内症状逐渐好转,且用胆碱酯酶抑制剂治疗有效。先天性肌张力不全(Oppenheim病):出生后出现肌张力低下,未见肌肉萎缩,肌电图及肌肉活检均无异常。进行性肌营养不良:一般在SMA-Ⅱ、Ⅲ型患儿中需注意与Duchenne型或B...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病尿促卵泡激素
.../24h;月经期50~100u/24h。化验结果临床意义:(1)升高:先天性卵巢发育不全(性腺发育不全)、先天性睾丸发育不全(精曲管发育不全)、睾丸性女性化症、性腺摘除后、性腺刺激激素出现肿瘤、多囊性卵巢综合征等。(2)...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查脊髓性肌萎缩症
...2~6周内症状逐渐好转,且用胆碱酯酶抑制剂治疗有效。先天性肌张力不全(Oppenheim病):出生后出现肌张力低下,未见肌肉萎缩,肌电图及肌肉活检均无异常。进行性肌营养不良:一般在SMA-Ⅱ、Ⅲ型患儿中需注意与Duchenne型或B...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病