肺发育不全综合征
...:fèifāyùbùquánzōnghézhēng英文:scimitarsyndrome概述:军刀综合征(scimitarsyndrome)即肺发育不全综合征,亦称弯刀综合征,最先由Neil等(1960)提出。该征是一种先天性血管畸形,属肺静脉畸形引流的一类型(心下型),其特点是...
呼吸科;呼吸系统相关综合征;疾病女性假两性畸形
...理生理:(1)先天性肾上腺皮质增生(CAH):又称肾上腺生殖综合征,为常染色体隐性遗传性疾病,是导致女性假两性畸形的最常见类型。其基本病变为胎儿肾上腺合成皮质醇的一些酶缺乏,其中最常见的为21-羟化酶缺乏,因而不能...
疾病;妇产科结肠回肠侧侧吻合术
...前做血尿便常规检查、肝肾功能及心电图检查。3.术前做肠道准备于术前3周每日用生理盐水做结肠灌洗,以便清除结肠内粪便,解除腹胀,恢复肠道通畅,减轻中毒症状,改善营养状况,治疗肠炎。使病儿情况逐渐好转,同时灌...
手术染色体异常
...色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。症状体征Down综合征(Down’ssyndrome)也称21叁体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体...
疾病;神经内科同型胱氨酸尿症
...子。③产前诊断可测羊水细胞的酶活性。本病需与马凡氏综合征鉴别。二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传马凡氏综合征是常染色体显性遗传,指趾细长自初生即可见...
疾病先天性食管重复
...大多数为邻近的消化道黏膜,但也可部分或全部与远处胃肠道黏膜一样。此型为重复畸形的一种变异。2.镜下病理重复食管壁的结构与正常消化道相似,外面有两层平滑肌组织,外层纵行排列,内层环形排列。再向内为黏膜下层...
疾病;胸外科Fanconi综合征
概述:范科尼综合征(Fanconisyndrome)也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而...
疾病;肾内科;肾小管疾病凡科尼综合征
概述:范科尼综合征(Fanconisyndrome)也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合症
概述:范科尼综合征(Fanconisyndrome)也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而...
疾病;肾内科;肾小管疾病男性吐纳综合征
拼音:nánxìngtǔnàzōnghézhēng疾病别名男性特纳综合征,男性特纳氏综合征疾病代码ICD:E34.8疾病分类内分泌科疾病概述本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型,本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。主要表现为原发性性腺发育不...
疾病;内分泌科