神经病变性急性戈谢综合征
...谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈...
疾病;血液科;白细胞疾病CM1家族黑矇性白痴
...征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法,主要以对症治疗为主。Ⅰ型(婴儿型)预后较差...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1神经节苷脂沉积症
...征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法,主要以对症治疗为主。Ⅰ型(婴儿型)预后较差...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常阴道横纹肌肉瘤
...道可有组织碎片排出。病灶可累及尿道、膀胱而出现泌尿系统的相应症状,如尿频、尿急、排尿困难、血尿。2.体征最常见于阴道上1/3段,以前壁居多,肿瘤可呈1个或多个息肉样或葡萄状,大小0.2~15cm,大多为3~5cm,表面光滑...
疾病;妇产科CM1神经节苷脂贮积症
...征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法,主要以对症治疗为主。Ⅰ型(婴儿型)预后较差...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常豹皮综合征
...、先天性心血管畸形、眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经系异常等。疾病描述豹皮综合征(Leopardsyndrome)也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病...
疾病;儿科运动系统
...ndòngxìtǒng英文:kinematicscheme运动系统由骨和骨连结以及骨骼肌组成。骨通过骨连结互相连结在一起,组成骨骼。骨骼肌附着于骨,收缩时牵动骨骼,引起各种运动。骨、骨连结和肌肉构成人体支架和基本轮廓,并有支持和保护...
生理学;解剖学巴比妥类
...于透过血脑屏障,因而作用迅速,但它很快由血液转移至骨骼肌,使脑浓度迅速降低。本药在体内消除主要是通过肾脏排泄和肝细胞微粒体中药物代谢酶的氧化而失效。哺乳妇女的乳汁中可有微量排泄。本类药物能抑制丙酮酸氧...
神经系统用药;西药中毒;镇静安眠药;巴比妥类骨骼显像
拼音:gǔgéxiǎnxiàng英文:skeletalimaging操作名称:骨骼显像适应症:骨骼显像适用于检测全身骨、关节形态、代谢,良、恶性骨关节疾病诊断,检查早期骨转移灶,提示骨活检定位,恶性肿瘤随诊。1.早期恶性肿瘤骨转移的诊断...
医疗技术名纤维肌痛综合征
...myalgiasyndrome,FS)是一种非关节性风湿病,临床表现为肌肉骨骼系统多处疼痛与发僵,并在特殊部位有压痛点。纤维肌痛综合征多见于女性,最常见的发病年龄为25~45岁。主要症状:全身广泛性疼痛和广泛存在的压痛点是所有纤...
疾病;风湿免疫科