第三节 带病理模型性状的突变株--一、常用的突变品系
...及卵黄囊造血障碍,贫血还可导致其它异常。 (七)白内障(Catarct,简称Cat)突变鼠 这是显性遗传,10月龄至14周龄时晶状体混浊,还会发生晶状体液化和核的上超咬合。当Cat呈杂合状态时出现白内障。这种性状在一般情...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医用实验动物学中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码——让下一代远离无声世界
...此,遗传性耳聋依据其是否合并其他系统的病变,还分为综合征型和非综合征型,其中,综合征型耳聋约占30%,新一代测序技术的发展也使得综合征型耳聋的致病基因突变不断被发现。王秋菊表示,DGP将面向耳聋患者进行基因学...
医药经济;生物技术;技术要闻周安方教授治疗杂病验案举隅
...顾了病因病位及病机的各个方面,故而取得良效。2耳鸣耳聋案患者,男性,6l岁。2002年9月3日初诊,患者5年前开始出现双耳鸣响,耳中有如蝉鸣之声,且无间断,白天影响工作,夜间影响睡眠,进而发生耳聋,听力严重下降,...
求医问药;专家门诊;名家医案高丽参的耳蜗毒性动物实验研究
...痒、眩晕、头痛、体温升高及出血等症状———人参中毒综合征。在我们临床工作中发现有一小部分患者服用高丽参后出现耳鸣、耳聋,目前国内外尚无高丽参是否有耳蜗毒性的专项研究报道[2~4],本实验通过对比高丽人参...
合作平台;在线期刊;中华医药杂志;2005年第5卷第2期;论著博奥检验:开辟个体化医学检测新时代
...从而避免生育缺陷儿的应用还有很多。“如为了避免唐氏综合征等染色体非整倍体疾病患儿的出生,孕妇需要在怀孕15—20周期间去医院进行血清学筛查(即传统唐筛),如果结果显示胎儿患病危险性较高,则需进一步抽取羊水...
医药经济;生物技术;技术要闻第四节 遗传咨询的病例举例
...当然,如果患儿伴有其他症状,就应力求作出疾病或某种综合征的较为准确的诊断,再作再发风险的估计。表12-2同胞或子女患先天性耳聋的风险亲属情况风险父母近亲结婚同胞1/42人以上耳聋父母,散发病例同胞1/4非近亲结...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础第三节 眩晕
...平衡与听力恢复正常,多次发作后听力减退。 美尼尔综合征与美尼尔氏病表现相似,病程演变规律不同,多为持续性,发作时间长,与原发病相消长,有相应的神经系统和局灶体征。常为前庭炎症、外伤、出血、脑膜炎、小...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学第二节 神经病综合征(二)
第二节 神经病综合征(二) 十四、Bristowe氏综合征 又称,胼胝体肿瘤综合征,为胼胝体肿瘤所特有症状。 【临床表现】 偏瘫和对侧锥体束征;特征性的精神症状往往早期出现,以无欲、嗜睡、记忆力障碍为主,...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学进行性骨干发育不全
...出。由于颅底骨板增生硬化,可压迫颅神经产生眼萎缩、耳聋等症状。由于骨髓腔减小,造血功能障碍,使肝脾发生代偿性肿大。X线表现长骨干呈梭形增粗,皮质增厚,(骨内、外均厚)髓腔缩小,常不侵犯骨骺。颅底硬化。...
求医问药;疾病手册;创伤及骨科线粒体DNA1555位点和GJB2基因及SLC26A4基因的诊断方法及临床应用
...20例语前聋患者进行GJB2全序列分析;针对3例大前庭水管综合征的患者,应用变性高效液相色谱技术进行SLC26A4基因的全部外显子筛查,出现异常波形之外显子行序列分析。结果在26个家系的59例患者和5例散发患者中发现mtDNAA1555G突...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组