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进行性骨干发育不全
...出。由于颅底骨板增生硬化，可压迫颅神经产生眼萎缩、耳聋等症状。由于骨髓腔减小，造血功能障碍，使肝脾发生代偿性肿大。X线表现长骨干呈梭形增粗，皮质增厚，（骨内、外均厚）髓腔缩小，常不侵犯骨骺。颅底硬化。...
疾病 -
假性甲状旁腺功能减退症
...害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全（Turner综合征）。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同，症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗，一般预后较好。假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病，尚无...
肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；疾病 -
生长（激）素
...生长素能通过促进肝脏产生生长素介质间接促进生长期的骨骺软骨形成，促进骨及软骨的生长，从而使躯体增高。生长素对中间代谢及能量代谢也有影响，可促进蛋白质合成，增强对钠、钾、钙、磷、硫等重要元素的摄取与利用...
激素；生理学 -
Turner综合征
拼音：TurnerzōnghézhēngTurner综合征又称为45，X或45，XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5％.患者表型为女性...
疾病；染色体异常 -
先天性髋内翻
...推测与胚胎发育有关，认为在胚胎发育过程中，股骨近端骨骺渐分为颈部骨骺和粗隆部骨骺，二者维持着相应发育速度，当颈部骨骺的发育发生障碍而破坏这一平衡时，将出现髋内翻畸形。颈部骨骺发育障碍的原因，可能与局部...
疾病 -
垂体性矮小病
...做检查框限“Ａ”、“Ｂ”、“Ｃ”，以除外其他原因的矮小症。
疾病 -
甘露糖苷过多症
...身性疾病。本病多见于婴幼儿及少年。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。按起病年龄，可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型；病情轻且在少年发病者称为Ⅱ型或...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
甘露糖苷贮积症
...身性疾病。本病多见于婴幼儿及少年。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。按起病年龄，可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型；病情轻且在少年发病者称为Ⅱ型或...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
染色体异常
...色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。症状体征Down综合征(Down’ssyndrome)也称21叁体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体...
疾病；神经内科 -
软骨发育异常
...作手术切除。为解决下肢的不等长，可作肢体延长术，或骨骺阻滞术，亦可作截骨矫行术来纠正内外翻畸形。截骨后骨愈合正常。病因学：病因不明。为先天性发育畸形，无遗传性及家族史。有人认为，可能在胚胎期存留在骨骼...
疾病