Fanconi-de Toni综合征
...称眼-脑-肾综合征,临床表现特点为:①眼症状:先天性白内障(双侧)伴有先天性青光眼(牛眼)、视力严重障碍、眼球震颤及畏光。②脑症状:严重智力发育迟缓,肌张力低、腱反射减弱或消失,患儿常哭泣样尖叫。③肾小...
疾病;肾内科;肾小管疾病Bourneville病
...失明。其他尚可见有小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎,视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。此外可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩。结节性硬化症的并发症:...
皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经内科;神经皮肤综合征;疾病康拉迪病
...育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型,常染色体显性遗传为本病Ⅱ型,前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良黏多糖贮积症Ⅴ型
...粘多糖增多症Ⅴ型,粘多糖贮积病Ⅴ型,粘多糖病Ⅴ型,希氏综合征,Scheie综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅴ型又称希(Scheie)氏综合征,现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型,这是因为本病病人酶的...
疾病;风湿免疫科结节性脑硬化
...失明。其他尚可见有小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎,视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。此外可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩。结节性硬化症的并发症:...
皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经皮肤综合征;神经内科骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...称眼-脑-肾综合征,临床表现特点为:①眼症状:先天性白内障(双侧)伴有先天性青光眼(牛眼)、视力严重障碍、眼球震颤及畏光。②脑症状:严重智力发育迟缓,肌张力低、腱反射减弱或消失,患儿常哭泣样尖叫。③肾小...
疾病;肾内科;肾小管疾病络郄
...谷、印堂,治鼻炎。络却配肾俞、神门、耳门、听宫,治耳聋、耳鸣。络却配百会、风池、肾俞、足三里,治头痛眩晕。文献摘要:《针灸甲乙经》:癫疾僵仆,络却主之。《铜人腧穴针灸图经》:青风内障,目无所见,头旋耳...
中医学;针灸学;经穴别名;腧穴学胳却
...谷、印堂,治鼻炎。络却配肾俞、神门、耳门、听宫,治耳聋、耳鸣。络却配百会、风池、肾俞、足三里,治头痛眩晕。文献摘要:《针灸甲乙经》:癫疾僵仆,络却主之。《铜人腧穴针灸图经》:青风内障,目无所见,头旋耳...
中医学;针灸学;经穴别名;腧穴学强阳
...谷、印堂,治鼻炎。络却配肾俞、神门、耳门、听宫,治耳聋、耳鸣。络却配百会、风池、肾俞、足三里,治头痛眩晕。文献摘要:《针灸甲乙经》:癫疾僵仆,络却主之。《铜人腧穴针灸图经》:青风内障,目无所见,头旋耳...
中医学;针灸学;经穴别名;腧穴学及行
...谷、印堂,治鼻炎。络却配肾俞、神门、耳门、听宫,治耳聋、耳鸣。络却配百会、风池、肾俞、足三里,治头痛眩晕。文献摘要:《针灸甲乙经》:癫疾僵仆,络却主之。《铜人腧穴针灸图经》:青风内障,目无所见,头旋耳...
中医学;针灸学;经穴别名;腧穴学