半乳糖血症
...细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定,以了解机体对半乳糖的氧化能力。Berry等报道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的试验结果,如红细胞GALT活性...
生物学羊水指数
...利水温阳化气的中药。3注意预防胎盘早剥、产后出血。羊水过少妊娠晚期羊水量少于300ml者,称羊水过少(oligohydramnios)。病因1.胎儿畸形:多为泌尿系畸形如肾发育不全、输尿管或尿道闭锁、先天性肾缺如等。2.过期妊娠:...
妇产科阿姆斯特丹型侏儒
...,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查...
疾病;儿科乔治综合征
...IgA缺乏症和抗白喉-破伤风类毒类毒素特异性抗体低下。产前诊断和明确疾病携带者:DGS患者将疾病传给子代的机会为50%,羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可做出产前诊断。父母患先天性心脏病或已确诊为22q11缺失...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病迪格奥尔格综合症
...IgA缺乏症和抗白喉-破伤风类毒类毒素特异性抗体低下。产前诊断和明确疾病携带者:DGS患者将疾病传给子代的机会为50%,羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可做出产前诊断。父母患先天性心脏病或已确诊为22q11缺失...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病Di George综合征
...IgA缺乏症和抗白喉-破伤风类毒类毒素特异性抗体低下。产前诊断和明确疾病携带者:DGS患者将疾病传给子代的机会为50%,羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可做出产前诊断。父母患先天性心脏病或已确诊为22q11缺失...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病第三、四咽囊综合征
...IgA缺乏症和抗白喉-破伤风类毒类毒素特异性抗体低下。产前诊断和明确疾病携带者:DGS患者将疾病传给子代的机会为50%,羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可做出产前诊断。父母患先天性心脏病或已确诊为22q11缺失...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病迪格奥尔格综合征
...IgA缺乏症和抗白喉-破伤风类毒类毒素特异性抗体低下。产前诊断和明确疾病携带者:DGS患者将疾病传给子代的机会为50%,羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可做出产前诊断。父母患先天性心脏病或已确诊为22q11缺失...
疾病Rh溶血症
...性CO的生成可以更直观地预测血清胆红素的生成。诊断:产前及产后主要根据病史、临床表现、实验室检查、B超检查即可诊断。鉴别诊断:主要与ABO溶血相鉴别,鉴别要点见表3。Rh血型不合的治疗:除极少数重症患者在宫内已开...
疾病;产科;母儿同种免疫Rh血型不合
...性CO的生成可以更直观地预测血清胆红素的生成。诊断:产前及产后主要根据病史、临床表现、实验室检查、B超检查即可诊断。鉴别诊断:主要与ABO溶血相鉴别,鉴别要点见表3。Rh血型不合的治疗:除极少数重症患者在宫内已开...
疾病;产科;母儿同种免疫