不对称身材-矮小-性发育异常综合征
...完全阐明。病理生理发病机制未明,如为先天性疾患,有染色体异常,白细胞核有嵌合体型染色体组合(45,X/46,XY),故考虑可能为受精卵在宫内发育过程中分成两个不同大小、不同细胞所致。Roget怀疑是胎儿在宫内时,间脑-垂...
疾病;儿科胎儿成熟度检查
...回声增强区产生声影孕周<3030±136±138±1肺成熟065%87.5%100%羊水分析胎儿成熟度1.适用于28-37周终止妊娠者。2.羊膜腔穿刺取羊水10-20ml(穿刺技术及注意事项同产前诊断),晚孕期穿刺处,可选在先露前下方与耻骨联合之间,排空...
化验及医学检查染色体畸变疾病
...音:rǎnsètǐjībiànjíbìng疾病分类:内分泌科疾病概述:染色体畸变是因为先天性染色体数目异常或(和)结构畸变而形成的疾病。正常受精卵是由各含一个染色体组的精子和卵子结合而成,因此,受精卵发育形成的体细胞就具...
疾病;内分泌科粘多糖病
...力障碍以及其它畸形。粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠。两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症、脂质贮...
疾病;儿科X染色质
拼音:Xrǎnsèzhì染色质与染色体是在细胞周期的不同时间所呈现形态结构不同的同一物质。X染色质正常值:在妊娠16周前后,从孕妇腹壁外采取胎儿的羊水,用低速离心,使羊水中漂浮的胎儿脱落细胞沉淀,取沉淀物。镜下检查...
动脉肝脏发育异常综合征
...淤积综合征、Alagille综合征。本病征为遗传性疾病,属常染色体显性遗传,有家族发病倾向。症状体征生后开始即呈现持续性黄疸,3个月左右出现全身皮肤瘙痒,肌腱或皮下伴有色斑如黄色瘤等慢性肝内胆汁淤积征象;特征性外...
疾病;儿科高危妊娠
...、胎儿在宫内发育迟缓、妊娠高血压综合征、胎膜早破、羊水过少和过期妊娠等。高危妊娠的范畴:具有下列情况之一者属高危妊娠:(一)年龄<18岁或>35岁;(二)有异常孕产史者,如流产、早产、死胎、死产、各种难产...
妇产科;妇产科疾病;疾病流产
...)进行必要的化验及辅助检查。男方:精液常规、血型、染色体等。女方:阴道细胞涂片、宫颈评分、基础体温、血型、染色体、B超检查子宫发育情况有无畸形等。(四)可根据情况进一步检查:1.疑子宫畸形除B超外,可行子...
疾病短指-球状晶体异位综合征
...,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。所用产...
疾病;儿科孕早期检查
...达到预产期时的年龄接近或已经超过35岁。以前怀过出现染色体问题或其他出生缺陷的宝宝。你或你的配偶有染色体异常、遗传病或有家族病史,这些都会使你的宝宝出现遗传问题的风险增加。(3)什么是绒毛活检?绒毛活检是...
化验及医学检查