染色体核型为46,XY,-17,+mar的急性早幼粒细胞白血病1例
...%,CD71%,CD102%,CD190%,CD1370%,CD331%,CD142%,HLADR12%。骨髓染色体核型分析结果:46,XY,-17,+mar。肝肾功能,E4A,CO2CP正常。胸片:双下肺感染,B超:肝大,肋下3cm,头颅CT正常。入院后予以全反式维甲酸诱导分化加高三尖杉酯碱化...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第19期;病例报告大Y染色体与习惯性流产的关系探讨
【摘要】目的了解习惯性流产与大Y染色体的关系。方法采用外周血淋巴细胞G显带技术,对患者进行细胞遗传学检查。结果21例大Y染色体核型的患者,临床主要表现为习惯性流产、不育及生育智力低下,有缺陷的后代。结论Y染色...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2006年第4卷第7期专访余永国:全基因组芯片技术破解医学难题
...探究其中的原因,余医生决定开展细胞遗传学分析。46条染色体,超过30亿碱基对,问题出在哪里?在完全未确定目标的情况下,首先得做全局筛查。能不能找到,以及如何高效且经济地找到其中的遗传异常呢?最终,通过全基...
医学教育;人物专访济南发现一例世界首报染色体异常核型
...中心医院医学实验诊断中心遗传学实验室发现的一例异常染色体核型为世界首报核型。这例“世界首报核型的发现者为医学实验诊断中心遗传学实验室的韩淑毅技师,据她介绍,该患者是一名已婚男性,因妻子习惯性流产,...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组性反转综合征的遗传学研究
...及SRY基因在性别决定中的作用。方法对性反转患者在常规染色体分析基础上,通过PCR扩增检测SRY基因。结果46,XX男性扩增出SRY基因片段,46,XY女性SRY基因检测阴性。结论SRY基因在性别决定中起重要作用。 关键词性反转综合...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2004年第1卷第1期成都生物所发现棘腹蛙罕见染色体易位多态现象
一般而言,易位的非同源染色体在减数分裂中形成异常的“四价体”配对,存在三种分离方式,可形成6种配子,由此在后代中出现多种核型个体。而其中不平衡配子由于遗传上的缺失和重复引起不育或育性极低,导致后代种群...
医药经济;生物技术;技术要闻第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病
...疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步,染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明,使遗传和疾病的研究进入了现代医学生物新领域,对...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学韶关发现世界首报人类染色体异常核型
...妇幼保健院生殖遗传中心实验室发现了一例世界首报人类染色体异常核型。这也是该院继2000年10月发现一例之后,再次发现一例世界首报人类染色体异常核型,填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白,丰富了人类...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组30例严重少精症、无精子症患者的遗传学分析
...探讨严重少精症和无精子症与遗传因素的关系。方法260例染色体G带分析;116例Y染色体AZF区18个微缺失位点进行多重PCR基因扩增检测分析。结果30例严重少精症和无精子症患者发现遗传异常,其中26例染色体异常,4例AZF基因有微缺...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2006年第6卷第9期首胎智力低下患儿脆性X染色体分析
...,本文就先天性儿童智力低下细胞遗传学检查中14例脆性X染色体综合征分析报告如下。 1对象与方法 1.1研究对象广西部分地区近10年来因申请二胎生育者在本遗传室进行病残儿鉴定的首胎智力低下患儿,年龄3.5~14岁,经...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第9期