脆性X 染色体
...常为其典型表现。本病是第一个被鉴定的人类动态突变性遗传病,已成为动态突变遗传病研究的范例。症状体征1.男性患者以智力低下,耳大及睾丸大为特征,典型临床症状包括:(1)智力低下:IQ常低于50,并呈进行性加剧。(2)特...
疾病;儿科家族性混合型高脂血症
...。FCH最突出的特征是在同一家族成员中甚至在同一病人的不同时期,血浆脂蛋白谱有明显的不同。受累者可表现为Fredrickson分型的Ⅱa型(以LDL升高为主)、Ⅱb型(LDL和VLDL同时升高)或Ⅳ型高脂蛋白血症(以VLDL升高为主或伴有LDL...
疾病;心血管内科;高脂血症进行性肌营养不良症
...营养不良(limbgirdlemusculardystrophy,LGMD)认识甚少,只是根据临床症状和遗传方式来分型的。随着分子生物学研究的深入,Bushby和Beckmann(1995)根据基因分析的结果,对LGMD提出一个全新的分型命名。他们按遗传方式将LGMD分为两型...
神经内科;骨骼肌疾病;疾病神经系统遗传病
...调,老年期发病如橄榄脑桥小脑萎缩,但大多数神经系统遗传病在30岁前出现症状。疾病描述:神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变,使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床...
疾病;神经内科甲状腺激素不应症
...抗综合征多发生于青少年及儿童,男女发病比率为1.2:1,根据其发病及临床表现可分为3种类型。全身性甲状腺激素不应症:垂体与周围组织均受累,全身性甲状腺激素不应症又可分为甲状腺功能代偿性正常型及甲状腺功能减退症...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素抵抗综合症
...抗综合征多发生于青少年及儿童,男女发病比率为1.2:1,根据其发病及临床表现可分为3种类型。全身性甲状腺激素不应症:垂体与周围组织均受累,全身性甲状腺激素不应症又可分为甲状腺功能代偿性正常型及甲状腺功能减退症...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病紧张性头痛
...差别。病初症状较轻,以后渐渐明显加重。紧张型头痛的临床特征是头部呈持续性钝痛,无搏动性,头痛位于顶、颞、额及枕部,有时上述几个部位均有疼痛,头痛程度属轻度或中度,不因体力活动而加重,常诉头顶重压发紧或...
神经内科;头痛;疾病甲状腺激素不反应综合征
...抗综合征多发生于青少年及儿童,男女发病比率为1.2:1,根据其发病及临床表现可分为3种类型。全身性甲状腺激素不应症:垂体与周围组织均受累,全身性甲状腺激素不应症又可分为甲状腺功能代偿性正常型及甲状腺功能减退症...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素不敏感综合征
...抗综合征多发生于青少年及儿童,男女发病比率为1.2:1,根据其发病及临床表现可分为3种类型。全身性甲状腺激素不应症:垂体与周围组织均受累,全身性甲状腺激素不应症又可分为甲状腺功能代偿性正常型及甲状腺功能减退症...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素抵抗综合征
...抗综合征多发生于青少年及儿童,男女发病比率为1.2:1,根据其发病及临床表现可分为3种类型。全身性甲状腺激素不应症:垂体与周围组织均受累,全身性甲状腺激素不应症又可分为甲状腺功能代偿性正常型及甲状腺功能减退症...
内分泌科;甲状腺疾病;疾病