遗传性运动感觉神经病
...harcot-Marie-Tooth病;遗传性运动感觉神经病分类:神经内科神经系统遗传性疾病ICD号:G72.8流行病学:1886年Charcot和Marie在法国,Toofh在英国各自报道过本病,故命名为Charcot-Marie-Tooth病(CMT)。本病见于世界各国,患病率约为40/10万...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Gordon 综合征
...,以及滤过钠在远曲小管重吸收部分的减少而导致钾和氢离子排泄减少,在慢性肾素-血管紧张素系统受抑制的情况下,醛固酮水平仍不足以维持钾的平衡。低盐饮食和利尿剂治疗获得良好的效果。对冷刺激,血管紧张素Ⅱ和去...
疾病;心血管内科腓骨肌萎缩症
...harcot-Marie-Tooth病;遗传性运动感觉神经病分类:神经内科神经系统遗传性疾病ICD号:G72.8流行病学:1886年Charcot和Marie在法国,Toofh在英国各自报道过本病,故命名为Charcot-Marie-Tooth病(CMT)。本病见于世界各国,患病率约为40/10万...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病全面性发作
...symptomatic)癫痫及癫痫综合征是各种明确的或可能的中枢神经系统病变影响结构或功能等,如染色体异常、局灶性或弥漫性脑部疾病,以及某些系统性疾病所致。近年来神经影像学技术的进步和广泛应用,特别是癫痫功能神经外...
疾病;神经内科血卟啉病性周围神经病
...缺陷,临床上将本病分为数种类型,其中有的类型可引起神经系统损害,并主要以周围神经损害为特征。症状体征卟啉病有多种分类方法,根据卟啉代谢紊乱出现的部位不同分为:①发生在骨髓的红细胞生成性卟啉病;②发生在...
疾病;神经内科羊水检查
...一些先天畸形,如唇、腭裂和畸形足、脊柱裂、无脑儿、神经管畸形、幽门狭窄、先天性髋关节脱位、先天性心脏病等,这类病占出生总数的2.6%,产前诊断的40-50%。某些多基因异常遗传病,如I型糖尿病、高血压病、冠心病、哮...
化验及医学检查脂质沉积性肌病
...病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病,是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。常见于青少年,成人亦可发病。大多缓慢起病,主要累及骨骼肌。四肢呈对称性肌无力,以肢带肌受累严重,少数可有程度...
疾病;神经内科遗传代谢病(肝豆状核变性病)
...现为急性或慢性肝炎、暴发性肝功能衰竭或肝硬化。2、神经系统早期有腕部震颤、扮鬼脸、口吃和书写困难等,同时有步态僵直、吞咽困难,四肢呈波动性强直。3、精神症状表现为行为异常,躁狂抑郁或精神分裂症、痴呆。4、...
疾病;儿科肾小管酸中毒
...谢性酸中毒,轻度容量缩减和低钾血症,低钾血症可引起肌肉无力,反射减弱和瘫痪。Ⅰ型RTA尿中枸橼酸盐排出减少,骨钙动员增加和高钙尿。这些可引发骨质疏松,骨痛和尿中钙石形成或肾钙质沉着,肾实质损害和慢性肾衰均...
疾病;儿科线粒体病
...tǐbìng英文:mitochondriopathy疾病代码:ICD:G71.3疾病分类:神经内科疾病概述:线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。多在20岁时起病,也有儿童及...
疾病;神经内科