肾小管酸中毒
...谢性酸中毒,轻度容量缩减和低钾血症,低钾血症可引起肌肉无力,反射减弱和瘫痪。Ⅰ型RTA尿中枸橼酸盐排出减少,骨钙动员增加和高钙尿。这些可引发骨质疏松,骨痛和尿中钙石形成或肾钙质沉着,肾实质损害和慢性肾衰均...
疾病;儿科范科尼综合征
...肿、肌病等。肾小管功能障碍表现为肾浓缩功能障碍、氢离子排泄功能障碍,而至尿液不能酸化至pH5.5以下,呈肾小管性酸中毒。②儿童型或中间型:10岁左右发病,进展较慢,骨病不严重,无侏儒症。组织胱氨酸含量远较婴儿...
疾病Fanconi-de Toni综合征
...肿、肌病等。肾小管功能障碍表现为肾浓缩功能障碍、氢离子排泄功能障碍,而至尿液不能酸化至pH5.5以下,呈肾小管性酸中毒。②儿童型或中间型:10岁左右发病,进展较慢,骨病不严重,无侏儒症。组织胱氨酸含量远较婴儿...
疾病;肾内科;肾小管疾病骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...肿、肌病等。肾小管功能障碍表现为肾浓缩功能障碍、氢离子排泄功能障碍,而至尿液不能酸化至pH5.5以下,呈肾小管性酸中毒。②儿童型或中间型:10岁左右发病,进展较慢,骨病不严重,无侏儒症。组织胱氨酸含量远较婴儿...
疾病;肾内科;肾小管疾病糖原贮积病Ⅰ型
...葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝、脾大,肝硬化。6.Ⅴ型肌肉磷酸化酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。7.Ⅵ型肝磷酸化酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。8.Ⅶ型磷酸果糖激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。...
疾病;神经内科舍格伦综合征神经系统损害
...一步进行腰穿CSF检查、肌电图及脑CT或MRI检查,必要时行肌肉和周围神经的活检。干燥综合征应与多发性硬化、各种类型的脑膜脑炎、肌肉疾病及周围神经疾病相鉴别。目前对干燥综合征尚无特效的治疗方法。但肾上腺皮质激素...
疾病;神经内科;免疫相关血管炎神经损害神经毒素
...),中枢神经系统的(如某些蕈毒素)。主要是指作用于离子通道的毒素。钠通道受体毒素是一类重要的神经毒素之一,因其作用于钠通道的不同位点而产生不同的毒理作用。主要包括:(1)钠通道阻滞剂,包括河豚毒素(tetro...
白化病
...性萎缩或隆起。同时可以伴有中枢神经系统、眼、骨骼及肌肉的遗传。根据特征性的皮损形态可以与白化病进行鉴别。3.斑驳病本病是位于染色体4q11-12的KIT基因突变导致。白斑分布于躯干中部、四肢中部、前额中央及额中的头皮...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南干燥综合征神经系统损害
...一步进行腰穿CSF检查、肌电图及脑CT或MRI检查,必要时行肌肉和周围神经的活检。干燥综合征应与多发性硬化、各种类型的脑膜脑炎、肌肉疾病及周围神经疾病相鉴别。目前对干燥综合征尚无特效的治疗方法。但肾上腺皮质激素...
疾病;神经内科;免疫相关血管炎神经损害遗传性代谢缺陷病
...病。症状体征:除注意一般体格发育外,重点需作皮肤、肌肉、骨骼、肝脾、心脏、神经系统的详细检查。特别注意眼科情况,有无白内障、角膜色素沉着、虹膜缺损,眼底检查注意有无黄斑色素沉着、视神经萎缩等。疾病病因...
疾病;内分泌科