Cheidiak-Higashi
...CHS),多见于幼儿,呈常染色体隐性遗传。通常伴有中度白化病,其眼球及皮肤色淡而缺乏色素。眼球震颤和畏光。目前认为这种粗大颗粒是一种巨大的溶酶体。含有这种溶酶体的细胞吞噬能力仍属正常,但游走能力及趋化性以...
医源资料库;图库;医学图库;常见血液学图谱;粒系统猫在生物学研究中的应用
...物模型 用猫可制备很多疾病动物模型,如弓形体病、白化病、耳聋症、脊柱裂,病毒引起的营养不良、先天性心脏病等。作者:
医药经济;生物技术;实验技术;动物学技术Rab25在宫颈癌中的研究进展
...白质不能到达目的地,从而导致许多疾病。目前发现一些遗传学的疾病与Rab蛋白有关,或与Rab作用的蛋白有关。如格里塞利综合征是一种常染色体隐性疾病,引起部分性白化病。这种疾病主要是与免疫缺陷有关,另外,与神经功...
医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2009年第21卷第12期基因诊断及其临床应用
...因型。迄今分离的绝大部分分子病和遗传性代谢缺陷病如白化病、苯丙酮尿症(PKU)和镰状细胞贫血等的相关基因都是根据这一策略分离的。 3.2.2从基因定位入手根据遗传连锁图将致病基因定位在染色体的某一具体位置上,...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第9A期第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病
...症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。 3.性连锁遗传病(sex-linkeddisorder)以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学眼球震颤
...部中心视力障碍,使注视反射未能充分建立而引起。见于白化病、先天性白内障、黄斑缺损、脉络膜缺损、视神经发育异常。眼球震颤多为水平摆动性。婴儿点头痉挛及矿工性眼球震颤也属此类。(二)迷路性眼球震颤:为一侧...
求医问药;疾病大全;眼冠心病是遗传性疾病吗?
冠心病是否为遗传性疾病,目前还不是一个十分明确的概念,但国内外大量流行病学研究结果表明,冠心病发病具有明显的家族性。父母之一患冠心病者,其子女患病率为双亲正常者的2倍;父母均患冠心病者,其子女患病率为...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;冠心病防治356问橙色鳄鱼绿色树獭动物界正刮起“变色”风
...因素导致的变异,这个问题难预测,“由于导致动物遗传变异的因素很多,在物种的繁衍和发展过程中,总会出现一些新的变异。——延伸阅读——人工饲养让动物拥有更鲜艳多变的毛色在生活中你可能已经注意...
医药经济;生物技术;技术要闻猪也会患上白化病和帕金森综合征?
猪也会患上白化病和帕金森综合征?中科院广州生物医药与健康研究院的研究员们,近日通过基因敲除技术使猪发生基因突变,成功孕育出患帕金森综合征及白化病的小猪。这些小猪身价超30万,将代替人类与疾病研究死磕,成...
医药经济;生物技术;技术要闻5-1环境的影响和基因表型效应
一、遗传和环境 环境条件时多基因遗传的影响是十分明显的,如人的身高、胖瘦、肤色、智商等性状是受多基因控制的,营养状况,生活环境,受教育的情况对这些性状都有直接的影响,即使是单基因遗传的质量性状也或多...
医源资料库;医源图书馆;教材类;遗传学