全身弹力纤维发育异常症
...白化学的发展,细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用,如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能,包括转录因子、生长因子、分化因子和细胞因子等,使发病机制的研究更加深人。...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃勒斯-当洛综合征
...白化学的发展,细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用,如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能,包括转录因子、生长因子、分化因子和细胞因子等,使发病机制的研究更加深人。...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病Ehlers-Danlos综合征
...白化学的发展,细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用,如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能,包括转录因子、生长因子、分化因子和细胞因子等,使发病机制的研究更加深人。...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃莱尔-当洛综合征
...白化学的发展,细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用,如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能,包括转录因子、生长因子、分化因子和细胞因子等,使发病机制的研究更加深人。...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos综合征
...白化学的发展,细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用,如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能,包括转录因子、生长因子、分化因子和细胞因子等,使发病机制的研究更加深人。...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病先天性结缔组织发育不全综合征
...白化学的发展,细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用,如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能,包括转录因子、生长因子、分化因子和细胞因子等,使发病机制的研究更加深人。...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病肾细胞癌诊疗指南(2022年版)
...多以常染色体显性遗传方式在家族中遗传,由不同的遗传基因变异造成,这些基因既包括抑癌基因又包括癌基因。已明确的遗传性肾细胞癌包括希佩尔-林道(vonHippel-Lindau,VHL)病(双侧多发的肾透明细胞癌和肾囊肿)、MET基因...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;肾细胞癌Gaucher病
...年来采用β-葡糖脑苷脂酶治疗戈谢病,取得一定疗效。异基因骨髓移植治疗能使酶活力上升,肝、脾缩小,戈谢细胞减少,但手术危险性与疗效必须慎重衡量考虑。已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自...
疾病;血液科;白细胞疾病脑甙病
...年来采用β-葡糖脑苷脂酶治疗戈谢病,取得一定疗效。异基因骨髓移植治疗能使酶活力上升,肝、脾缩小,戈谢细胞减少,但手术危险性与疗效必须慎重衡量考虑。已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂沉积症
...年来采用β-葡糖脑苷脂酶治疗戈谢病,取得一定疗效。异基因骨髓移植治疗能使酶活力上升,肝、脾缩小,戈谢细胞减少,但手术危险性与疗效必须慎重衡量考虑。已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自...
疾病;血液科;白细胞疾病