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外阴白化病
...径中的关键酶，其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。Ⅱ型病人存在P基因缺失或突变，导致P蛋白功能缺失，P蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关，是生成黑素所必需的蛋白质，P蛋白功能缺失可导致黑素合成...
疾病；妇产科 -
奥希替尼
...片剂：40mg、80mg适应证：1.用于ⅠB～ⅢA期EGFR基因外显子19缺失或21外显子L858R置换突变的NSCLC患者的术后辅助治疗，并由医生决定接受或不接受辅助化疗。2.具有EGFR19外显子缺失突变或21外显子L858R置换突变的局部晚期或转移性NSCLC...
词条；药物；新型抗肿瘤药物；呼吸系统肿瘤用药 -
抗肿瘤药物临床试验终点技术指导原则
...法研究?患者临床获益的直接感受盲法通常难以进行数据缺失和不完整情况较普遍小变化的临床意义不清楚多元分析缺乏经过验证的测量工具DFS?需随机研究?首选盲法研究?推荐进行盲态审查?与生存研究相比所需病例少并且所需的...
法规文件 -
抑癌基因
...体。此外，在一些肿瘤细胞中常观察到某些染色体的微小缺失。这些实验支持了存在某种能抑制肿瘤生长的基因。另一些实验证据则来自发生在某些家系中的罕见肿瘤。这些家系中的成员对肿瘤发病的遗传易患性(geneticsusceptibilit...
基因 -
ф6
...能形成4个发夹结构，形成环序列对起始负链是重要的。缺失3’端不影响包装，但阻止负链合成，正链的3’端作为负链合成的模板是必需的。在这些条件下发生异源重组，另两个正链模板之一从3’端起始负链合成，中途再起始...
生物学；病毒 -
放射性皮肤炎
...症表现不显著。由于放射线破坏皮脂腺、汗腺、毛囊以及甲床生发层细胞而致皮肤干燥、粗糙、皲裂，腺体功能减退，毛发脱落，甲色暗晦，出现纵嵴、色素沉着及增厚，甚至脱落。指甲色暗、变脆、纵裂、脱落为主。甲皱微循...
疾病；皮肤科；物理性皮肤病；湿热电放射所致的皮肤病 -
膨体聚四氟乙烯人工气管喉气管成形术
...除重建功能，因感染、血供等原因，引起“新喉口”软骨缺失拔管困难时，尚无其他有效办法，用本法则能迅速恢复正常呼吸通道。适应症：膨体聚四氟乙烯人工气管喉气管成形术适用于：1.喉及颈段气管软骨缺失引起的呼吸道...
喉手术；瘢痕性喉狭窄手术；喉气管成形术；手术；耳鼻喉科手术 -
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
...anner阴毛Ⅱ期)。80%的患者骨龄落后于实际年龄。40%有嗅觉缺失或嗅觉减退。20%有男子乳腺增生。可有小阴jing、隐睾和输精管缺如。还可伴发其他躯体或器官异常，如面颅中线畸形：兔唇、腭裂、腭弓高尖和舌系带短。神经系统...
疾病；内分泌科 -
放射性皮炎
...症表现不显著。由于放射线破坏皮脂腺、汗腺、毛囊以及甲床生发层细胞而致皮肤干燥、粗糙、皲裂，腺体功能减退，毛发脱落，甲色暗晦，出现纵嵴、色素沉着及增厚，甚至脱落。指甲色暗、变脆、纵裂、脱落为主。甲皱微循...
疾病；皮肤科；物理性皮肤病；湿热电放射所致的皮肤病 -
指甲-髌骨综合征
...hodysplasia)，是一种遗传性疾病，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。疾病描述指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patellasyndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditaryosteo-onychodysplasia)，是...
疾病；肾脏内科