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海洋性贫血
...、γ链基因位于11好染色体，呈连锁关系，α珠蛋白基因的缺失或缺陷，招致α珠蛋白链合成减少或缺乏，称为α海洋性贫血，β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白链合成减少或缺乏，称为β海洋性贫血。β海洋性贫血的遗传模式是常染色...
疾病；血液科 -
家族性缺陷自主症
...斑、吞咽困难、间歇性高血压、偶发高热及舌部蕈状乳头缺失等。本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍，智能正常或低下，进展缓慢。患儿无性别差异，婴儿期生长发育缓慢，常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、...
神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科 -
Riley-Day综合征
...斑、吞咽困难、间歇性高血压、偶发高热及舌部蕈状乳头缺失等。本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍，智能正常或低下，进展缓慢。患儿无性别差异，婴儿期生长发育缓慢，常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、...
神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科；疾病 -
上颌后缩
...牙近中合；上颌后缩是因为上颌骨发育不全，上前牙先天缺失或者侧切牙腭侧异位而造成前牙反合，后牙中性合或者近中合。至于腭裂造成的上颌后缩，则前后牙大都成反合，后牙近中合。临床表现1.面部中１／３凹陷，下颌前...
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嗅神经损害
...精神病。临床表现：嗅神经损害的主要表现为嗅觉减退、缺失、嗅幻觉与嗅觉过敏等。鉴别诊断：一、嗅觉减退、缺失（一）某些有关的病毒感染和慢性鼻炎其所引起的嗅觉减退常有双侧鼻粘膜发炎和鼻腔阻塞，局部检查可有鼻...
疾病 -
家族性自主神经失调症
...斑、吞咽困难、间歇性高血压、偶发高热及舌部蕈状乳头缺失等。本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍，智能正常或低下，进展缓慢。患儿无性别差异，婴儿期生长发育缓慢，常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、...
神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科 -
先天性色素缺乏
...性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。动物：白化病大多不...
词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病 -
眼皮肤白化病
...性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。动物：白化病大多不...
词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病 -
义眼种植修复
...眶骨，在其上连接义眼的一种新的赝复方法。适应证眼球缺失，同时有眶内容物及眼睑或眶周部分缺失，且眶上及眶外骨壁有支持种植体的足够骨量者。术前准备备好规格为4mm带盘颅面种植体，及相匹配的骨钻及种植机，常规眼...
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泛发性白化病
...性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。动物：白化病大多不...
词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病